Ha kezünkbe veszünk egy gilisztát, már aki a kezébe veszi, láthatjuk, hogy nagyon sok majdnem egyforma gyűrűből, szelvényből áll. Ősi testfelépítésű állatoknál az ismétlődő testrészek előfordulása nagyon gyakori. Ahogyan az állatok specializálódtak különböző élőhelyekre és életformákra, egyes szelvényeik új feladatokra adaptálódtak. A szelvények adaptációja mögött legtöbbször, a blogban is sokat emlitett, Hox gének változatossága felelős. A mai példában olyan Hox jellegű génekről és kialakulásukról is lesz szó, mely a rovarok egy kisebb, bár annál kutatottabb csoportjára (pl. házi légy, ecetmuslica) jellemző, és összehasonlítva a régebben kialakult, de ma is jelen levő rovarokkal, szép példát mutatnak arra, hogy hogyan vesznek fel új funkciót egy gén megkettőződéséből eredő utód-gének (paralógok).

Az ősibbnek tekintett állapotban, melybe például a szúnyogok csoportja is tartozik, a szegmentációt meghatarozó egyik legfontosabb gént caudal-nak hivjak. Ennek a génnek a terméke, a caudal mRNS, asszimmetrikusan, az embrió hátulsó pólusán helyezkedik el. Az asszimetrikus mintázatot az mRNS – részleteiben még nem ismert – irányított lokalizációja okozza. A caudal mRNS ilyen, hátsó, azaz posterior elhelyezkedése valószínűleg a Caudal fehérje hasonló, gradiens szerű eloszlását eredményezi (ld. ábra). Ez gradiens aztán a hosszanti tengely mentén “lefordítódik” s az egyes szelvényekben különböző, szelvényspecifikus géneket kapcsol be.

a Bicoid hatása a Caudal expressziójára

Ha az evolúciósan kesőbb kialakult rovarok (pl. ecetmuslica) fejlődését nézzük, akkor megfigyelhetjük, hogy a caudal mRNS egyenletesen oszlik el az embriókban, azonban a Caudal fehérje, az ősi csoporthoz hasonlóan már ugyanúgy gradiens szerűen a hátulsó pólusban találhato meg a legnagyobb koncentrációban.

Ahhoz, hogy ezt a jelenséget megértsük, a később kialakult rovarcsoport egy új génjét kell megvizsgálnunk. Valójában ez nem egy hirtelen, újonnan kialakult gén, hiszen az evolúció során ilyen rövid idő alatt ez nem is fordulhat elő, hanem egy régi gén megváltozásának eredménye. A korábban kialakult rovarokban az embrióban és az embrión kívüli szövetekben általánosan kifejeződik a Hox3 gén. A Hox3 gén termékét az anyai sejtek is kifejezik, mely azután egyenletesen eloszlik a petékben. A Hox3 gén duplikációja következtében két gén jött létre, melyek kezdetben azonos funkciót láttak el.


Eltérő mutációik eredményeképpen a paralóg gének közül az egyik, melyet bicoid-nak hívnak, "ragadós" lett, azaz szerkezetének megváltozása miatt nem oszlik el egyenletesen a petékben, hanem az anyai sejtekből való szekretálódás helyén halmozódik fel. Ennek a génnek a terméke ezután koncentrációjától függően más-más géneket kapcsol be. Például a fej kialakításáért felelős gént a Bicoid magas koncentrációja kapcsolja be, ezért a Bicoid fehérje beinjektálása más testtájakba szintén fej kifejlődését eredményezi. A duplikációból származó másik gén, zerknüllt, gyakorlatilag minden más feladatot továbbra is ellát, és a bicoid kiegészítőjeként viselkedik. A zerknüllt nem fejeződik ki a pete kialakitásában részt vevő anyai sejtekben, de embrionális expressziója meghatározza az embriót körülvevő membrán háti oldalát. A bicoid, mint a Hox3 gén paralógja és a zerknüllt testvére, igy - az zigotikus feladatoktól megszabadulva - egy teljesen új szerepet kapott.

Itt térünk vissza a Caudal fehérjének a mintázatára, hiszen a Bicoid transzlációs represszorként is fontos szerepet játszik. Ahol a Bicoid jelen van, nem engedi hogy fehérje íródjon át a caudal mRNS-éről, ezért a Caudal fehérje, a korábban kialakult rovarok embriójához hasonlóan csak a hátulsó póluson helyezkedik el (ld. ábra).

A duplikáció és specifikus mutációk hatására a bicoid egy általánosan kifejeződő génből a fej és a szegmentáció kialakításához döntően hozzájáruló génné alakult, illusztrálva, hogy egy gén megkettőződésének következtében, hosszú távon egy új szabályozó hálózat fejlődhet ki. Ehhez nemcsak a bicoid-nak kellett megváltoznia, hanem a korábban fontos, a szelvények kifejlődéséhez elengedhetetlen gének (pl. caudal) szabályozó-régiója is úgy változott, hogy bicoid hozzájuk tudjon kötni és ezáltal a kifejeződésétől függjenek.

Olesnicky EC et al. (2006) Development 133, 3973-3982
http://pharyngula.org/index/weblog/comments/bicoid_evolution/