tg-cbmass-20121025

Bocsánat a bombasztikus címért, de ha az ún. "beszéd-gént" klónozzák egérbe, akkor nehéz ellenállni a kísértésnek ;-).

Tehát akkor FOXP2, hiszen ez az említett gén "civil" elnevezése. Mint arról már bővebben ejtettünk szót az emberré válás feltételezett okait végignyálazva, a gén két független, de jól hangzóan összeköthető ténynek köszönheti népszerűségét: egyrészt mutációja emberben komoly kommunikációs nehézséget okoz, másrészt a csimpánzokkal való közös őstől való elválás után, a Homo vonalban (beleértve a neandervölgyieket is) két aminosav megváltozott a gén kódolta fehérjében, és minden jel szerint ez valamilyen szelekciós előnyt jelentett. Két aminosav nem tűnik soknak elsőre, de ha belegondolunk, hogy pl. az egér és csimpánz FOXP2 között mindössze egyetlen aminosav eltérés fedezhető fel, akkor már látható, hogy ez a fehérje nem "szeret" fölöslegesen megváltozni, így az említett két mutációnak valami fontos következménye kell legyen.

A kritikus énünk viszont fontosnak tartja kiemelni, hogy a FOXP2 nemcsak az agyban fejeződik ki, így aztén mutációja más funkciójával is kapcsolatba hozható lehet, nameg a gén maga is általános kommunikációs génnek tűnik, nem specifikus "beszéd-génnek", hiszen mind egerekben, mind madarakban a mutációja kommunikációs gondokat okoz.        

Ettől persze függetlenül, vagy pontosabban éppen ezért, érdekes lenne megtudni, hogy mi a következménye a két "emberi" aminosav-mutációnak. Ennek kiderítésére egy német csoport ún. "humanizált-egereket" hozott létre, amelyek Foxp2 génjét úgy változtatták meg, hogy a két kritikus helyen az emberre jellemző aminosavsorrend legyen jelen. Az eredmény természetesen nem beszélő egér, de ennek ellenére igencsak árulkodó.

Egyrészt egy apróbb, de statisztikailag jelentős viselkedésbeli változást detektáltak: a mutáns (Foxp2^hum/hum) egerek kevésbé szerették felderíteni a környezetüket mint nem mutáns (Foxp2^WT/WT) társaik (más tekintetben normálisan viselkedtek). Ennek az oka a jelek szerint, hogy az agyban lecsökken egy tipikus jelátvivő anyag, a dopamin mennyisége. Ez különösen feltünő, hiszen a gén maga nem fejeződik ki a dopamint termelő idegsejtekben, így a hatás valamilyen indirekt módon kell jelentkezzen.

Ez valószínűleg az említett dopaminerg neuronok által beidegzett idegsejtekben keresendő, amelyek közül egy jellegzetes csoport viszont kifejezi a gént. Ezek az idegsejtek az egyik nagyagyi törzsdúcban, az ún. striatumban találhatók, és jellegzetes alakjuk miatt "közepes tüskés neuronoknak" nevezzük őket. (Mivel a striatumnak egyébként is szerepe van a beszédképzésben, ez ideális célcsoport eféle vizsgálatra.)

Humanizált egerekben ezeknek a neuronoknak a dendritikus nyúlványai (ahova a dopaminerg sejtek axonjai is kapcsolódnak) sokkal hosszabbak, valamint szinaptikus jellegzetességeik is megváltoznak (erős ingerlés után megnő az ún. LTD, vagyis hosszabb ideig nem lesznek újra ingerelhetőek).

És persze ami a legérdekesebb: ha nem is kezdnek jambusokban regélni, azért a mutáns egerek  vokalizációja megváltozik. Nem nagyon, de azért mérhetően mélyebb frekvenciájú lesz az a kiáltás, amivel a kisegerek hívják fel magukra a figyelmet.

Mindez egy kicsit fellebbenti a fátylat a FOXP2 szerepéről, de azért őszintén szólva ismereteink még így is erősen hézagosak maradnak. Hiszen a FOXP2 egy transzkripciós faktor, de alig tudunk valamit azokról a génekről, amiket aktivál. Azt sem értjük, hogy a két aminosavnyi változás hogyan és mit változtat meg a fehérje közvetlen funkciójában (más geneket is aktivál, vagy csak ugyanazokat, de más erősséggel?), pedig erre mindenképpen szükség lesz, hogy közvetlenül össze tudjuk kötni a morfológiai és viselkedésbeli változásokat a mutációkkal. Hasonlóképpen nem tudjuk, hogyan is lesz a hosszabb dendritekből mélyebb ferkvenciájú vokalizáció. Szóval kérdésből még több is maradt mint amennyi eddig a zsebünkben volt. Ami persze nem feltétlenül baj, hiszen így működik a tudomány.  

Végül itt a cikkhez mellékelt magyarázó video, amiben az egyik szerző összefoglalja az összefoglalnivalókat: