tg-cbmass-20121025

Elsőre elbűvölően egyszerűnek, logikusnak és megnyerőnek hangzik az okfejtés: ahogy az ember egyre inkább megtanulta leigázni a természetet és eszközei révén alakítani azt, úgy vonta ki magát is a természeti törvények legalapvetőbbike, a természetes szelekció alól. Ha viszont ez így van, annak fel kellene leljük a nyomát a genomunkban is, hiszen ha az elmúlt kb. 50.000 év során már nem a szelekció formálta génjeinket, akkor az említett intervallumban lényegesen kevesebb adaptív (hasznos) változás rögzült az emberiség genetikai állományokban, mint az azt megelőző időszakban.

A valóság azonban talán nem is lehetne különbözőbb. John Hawks és munkatársai a már említett adaptív mutációkat kezdték vizsgálni, kihasználva a kromoszómák azon tulajdonságát, hogy az egymáshoz közeli DNS szakaszok együtt öröklődnek és csak hosszú idő után válnak szét a rekombinációnak "köszönhetően" - minnél távolabb vannak egymástól relatíve annál gyorsabban. Így aztán, ha megjelenik egy-egy előnyös, adaptív mutáció, akkor az a környező DNS-t "magával viszi", miközben elterjed a populációban. Ennek a legközvetlenebb vizsgálata a teljes szóbanforgó DNS szakasz leolvasása és összevetése lenne, de sok vizsgálati alany esetében ez még ma megvalósíthatatlan. Ehelyett a genetikai anyagban levő apró eltéréseket, egybázispárnyi polimorfizmusakat vagyis "sznippeteket" (SNP) nézik, pontosabban azok kombinációját. Ha például nyolc SNP sok emberben együtt, egy bizonyos kombinációban fordul elő, akkor valószínűleg az általuk lefedett kromoszóma szakaszon egy adaptív mutáció van valahol, amelynek gyors elterjedése során nem volt ideje a rekombinációnak "szétválasztani" a polimorfizmusokat.

A szóbanforgó cikk írói arra döbbentek rá, hogy az elmúlt ötvenezer év során, nem hogy lelassult volna az adaptív mutációk kialakulása és elterjedése, hanem épp hogy felgyorsult. Hawks szavaival a mai ember jobban különbözik félszázezer évvel ezelőtti eleitől, mint az a neandervölgyi embertől. (A baloldali ábrán látható, amint előbb az afrikai, majd később az európai populációkban áll exponenciális pályára az adaptív genetikai változások elterjedése. A jelennél azért csökken hirtelen le a görbe, mert Hawks-ék csak azokat a változatokat számolták adaptív mutációként, amelyek minimum a közösség 20%-ban jelen vannak, a friss mutációkank pedig még nem volt idejük elérni ezt a küszöböt.)

A titok nyitja az emberi közösségek méretében keresendő: ha a vizsgált időszakban az Afrikában, ill. Európában élő emberek számát papírra vetjük, akkor az SNP görbéhez kísértetiesen hasonlító grafikont kapunk. Több ember pedig, értelemszerűen, több esélyt jelent egy-egy adaptív mutáció megjelenésére - s mivel csak már létrejött mutáció terjedhet el, a több létrejövő mutáció, több elterjedő mutációt is eredményez.

Ezzel pedig egyúttal eljutottunk a kiindulási feltevés Achilles-ínjához: az adaptív mutációk csak akkor jelennének meg kisebb frekvenciával, ha a korai emberi populációk már maguk is rendkívüli módon adaptálódottak lettek volna és azóta környezet állandó lenne. Márpedig az ember kulturális evolúciója pont, hogy azt tette lehetővé, hogy egyre különbözőbb lakóhelyeket hódítson meg, egyre újabb lehetőségeket használjon ki. A talán legismertebb példa erre a laktóz tolerancia kialakulása: az állatszelídítés megjelenésével egy állandó tejforrás vált elérhetővé őseink számára, de azt csak egy megfelelő mutáció segítségével tudták kihasználni. Amint a mutáció megjelent, olyan előnyt tudott biztosítani hordozói számára, hogy néhány ezer év leforgása alatt szinte teljes kontinenseket "meghódított".

Persze az új környezet nemcsak a tejhez hasonló áldásos "mellékhatással" járt. Az ember, pont szaporaságánál és mobilitásánaál fogva, első rangú inkubátor-alanyává vált számos patogén számára. Nem véletlen, hogy az adaptív evolúciót mutató gének nagy hányada az immunválaszban játszik szerepet.