tg-cbmass-20121025

(Vendégmunkásunk, SexComb, újra lesújt.)

Cikksorozatunk harmadik részéhez érkezett (előzmények itt és itt), szerencsére az értelmes tervezés hívei ellátnak bőven elemeznivalóval. A ma boncasztalra fektetett cikk itt található, a jelöletlen idézetek ebből az írásból származnak.

Mendelt nem véletlenül tartjuk a genetika atyjának. Az őáltala végzett kísérleteket a mai napig tanítják az egyetemeken, éppen azért, mert tiszta kísérleti rendszert hozott létre, adatokat gyűjtött, majd az eredményeket megfelelően értékelte ki. Mit is csinált ez a szerzetes? Először is megfelelő modellszervezetet keresett, amelynek végül is a borsó, azaz a Pisum sativum bizonyult. A borsó ugyanis képes önmegtermékenyítésre, gyorsan nő, kevés helyet igényel, ráadásul, mivel termesztett növény, rengeteg változata ismert. Mendel harminckét borsótörzsből két év alatt választotta ki azt a néhány vonalat, amellyel kísérletezni kezdett. Ezek után hét tulajdonságot választott ki, a további munkája során ezek öröklődését vizsgálta.

A kiválaszott tulajdonságok:

• borsószem alakja: kerek vagy szögletes;
• sziklevél színe: sárga vagy zöld;
• a virág színe: bíbor vagy fehér;
• hüvely alakja: felfújt vagy szemre simuló;
• hüvely színe: zöld vagy sárga;
• virágok helyzete: axiális vagy terminális;
• szár hossza: hosszú vagy rövid.
  

Ezek után az egyes törzseket addig keresztezte, amíg az utódok több nemzedéken át, nagy mintaszám esetén is egyformák voltak, azaz már nem hasadtak (szegregáltak) tovább. Ő ezeket tiszta vonalaknak nevezte, a mai szóhasználattal homozigótáknak hívjuk őket. Egy diploid élőlény ugyanis minden kromoszómájából két példánnyal rendelkezik, az egyiket az egyik, a másikat a másik szülőjétől kapja, így minden egyes génünkből is két példánnyal rendelkezünk. Egy gén különböző változatait alléloknak nevezzük. Mendel a kísérleteiben minden egyes gén két-két allélját vizsgálta. Az általa tiszta vonalaknak nevezett homozigóta növények tehát az adott génnek az egyik allélját örökölték mindkét szülőjüktől, így utódaiknak is csak ezt adhatták át, így a tiszta vonal egyedein belül keresztezve nem hoztak létre más fenotípusú utódokat, azaz az utódnemzedékek nem hasadtak, azaz szegregáltak.

Mendel a kísérleteiben pontosan nyomon követte az egyes egyedek leszármazását, amit úgy végzett, hogy az éretlen borsóvirágokból eltávolította a porzókat, majd egy kis papírtölcsérrel lefedte őket, hogy idegen virágpor ne szennyezhesse a kísérletét. A kísérletében használt tiszta vonalakat, azaz homozigótákat nevezte P, azaz szülői (Parentes) nemzedéknek, míg az ő utódaikat F1, az F1 nemzedék egymás közötti keresztezéséből származó utódait F2 nemzedéknek nevezte el.

Ezek után tiszta vonalú (!) piros virágú borsót keresztezett tiszta vonalú fehér virágú borsóval (P – szülői nemzedék). Azt tapasztalta, hogy az utódaik, az F1 nemzedék egyöntetűen piros virágúak lettek. Erre magyarázatot is adott, a két szülő a virágszínt meghatározó génnek különböző allélját hordozta, ám mindkettő ugyanabból az allélból kettőt. Az utódaik mindkét különböző allélből egyet – egyet kaptak, így egyformák lettek, mivel a piros virágszín domináns a fehér felett, így a növények fenotípusát ez határozza meg. Gregor Mendel jelölésével élve: A tiszta vonalú, piros virágú szülő AA, míg a tiszta vonalú, fehér virágú szülő aa allélokat hordozott. Az F1 utódnemzedék egyedei az egyik szülőtől egy A allélt kaptak, mivel nem kaphattak mást, míg a másik szülőtől egy a allélt kaptak, hiszen tőle sem örökölhettek mást. Így az F1 nemzedék genotípusa Aa lett. Ez alapján könnyű meghatározni azt is, hogy ugyanannak a génnek két allélja közül melyik a domináns és melyik a recesszív: domináns az, amely a heterozigóták fenotípusát meghatározza, recesszív az, amely fenotípusa csak homozigóta formában jelentkezik.

Ezek után az F1 nemzedék egyedeit egymással keresztezte és meglepődve tapasztalta, hogy a körükben ismét megjelentek fehér virágú egyedek is. Mendel lángelméje ott mutatkozott meg, hogy meg is számolta az utódokat, azaz statisztikai alapon elemezte őket! 705 darab piros virágú és 224 darab fehér virágú növényt kapott. Ezt az arányt ő 3:1 –nek mérte. Ezek után kíváncsi volt rá, hogy az utódok vajon tiszta vonalúak –e? Az F2 nemzedék egyedeit önmegtermékenyítéssel szaporította és megvizsgálta az utódaikat (F3 nemzedék). Azt tapasztalta, hogy a domináns fenotípust mutató egyedek harmada tiszta vonalú, azaz ebben az esetben az utódaik is piros virágúak lesznek, míg a kétharmaduk nem tiszta vonalú, azaz az utódaik között fehér virágúak is felbukkannak, míg a fehér virágúak mind tiszta vonalúak. Arra következtetett, hogy a piros virágúak egyharmada, azaz az összes utód egynegyede AA genotípusú, azaz tiszta vonalú, kétharmada, azaz az összes utód fele Aa genotípusú, azaz fenotípusosan piros virágú, ám az utódaik között fehér virágúak is megjelennek, míg a fehér virágúak aa genotípusúak, természetesen tiszta vonalúak.

Ezzel a keresztezéssel Mendel "belelátott" az F2 nemzedék piros virágú egyedeinek a genomjába, meg tudta állapítani, mi volt a genotípusuk. Az utódok megoszlása pontosan követte a modell alapján számolt matematikai esélyeket. A piros virágú F1 nemzedék tagjai mind Aa genotípusúak voltak, azaz az utódaik fele az A, másik fele az a allélt örökölte tőlük. Így a modell alapján megjósolható az F2 nemzedék tagjainak a fenotípusa. (Az ábra innen származik.)

Mivel az F2 nemzedék tagjai egyenlő eséllyel öröklik a szülői alléleket, azaz mindkét szülőjüktől 1/2 eséllyel kapják meg az A vagy az a allélt. Tehát ha az első társaságot nézzük, mi az esélye, hogy AA genotípusú egyed jöjjön létre? 1/2 eséllyel örökli az egyik szülőjétől az A allélt, 1/2 eséllyel örökli a másik szülőjétől is az A allélt. Mivel a mindkét esemény véletlennek tekinthető, az együttes bekövetkezésük valószínűségéhez az egyes valószínűségeket össze kell szorozni. 1/2X1/2=1/4, azaz a matematikai modell alapján az F2 nemzedék egynegyede lesz tiszta vonalú piros virágú, azaz AA genotípusú. Ugyanígy kiszámolható, hogy az F2 nemzedék egyedei közül hányan lesznek fehér virágúak, azaz aa genotípusúak: 1/2X1/2=1/4. Ezek után kiszámolható, hogy 1/2 az esélye az Aa genotípus kialakulásának.

Mendel kísérletei pontosan követték a matematikai modellt, azaz tiszta vonalú szülők (P) AA X aa keresztezésekor az F1 utódok egyöntetűen Aa genotípusúak, fenotípusukra nézve a domináns allél által meghatározott fenotípust mutatják, azaz piros virágúak. Az ő beltenyésztésükből származó utódok 1/4 –e AA azaz homozigóta piros virágú, 1/2 –e Aa azaz heterozigóta piros virágú és 1/4 –e aa genotípusú azaz fehér virágú. Azaz az F2 nemzedék fenotípusára nézve 3/4 –ük piros (AA+Aa), 1/4 –ük fehér virágú (aa).

Ezek után megismételte a kísérletet az általa vizsgált tulajdonságokkal és mindegyikkel hasonló eredményt kapott. Ebből arra következtetett, hogy az általa feltárt törvényszerűségek nem egyedi, elszigetelt példák, hanem a növények öröklődésére általánosan jellemzők. Azóta beigazolódott, hogy az általa feltárt folyamatok nem csak a növények öröklődésére igazak, hanem minden diploid szervezetére.

Mendel éppen azt igazolta, hogy az egyes allélok öröklődése matematikai esélyeket követ, a recesszív allélok nem lappanganak valamilyen varázslatos módon néhány száz nemzedéken át, hogy aztán látszólag a semmiből újra előtörjenek. Az allélek "újrakeveredése" szigorú statisztikai törvényszerűségeket követ. Két heterozigóta keresztezésekor az utódok negyede a recesszív fenotípust mutatja. Ha egy adott fenotípusért két függetlenül öröklődő gén recesszív allélja a felelős, az utódok 1/16 –oda akkor is a recesszív fenotípust mutatja (1/4X1/4), ha három gén recesszív allélja felelős érte, akkor 1/64 –ede (1/4X1/4X1/4) és így tovább. Az egyes egyedek genotípusa egyszerű keresztezési kísérletekkel vizsgálható, így a "rejtett" recesszív allélek megléte egyértelműen igazolható vagy cáfolható. Mendel éppen azt igazolta, hogy megfelelő kísérleti rendszerben az egyes egyedek genotípusa éppen úgy vizsgálható, mint a fenotípusa.

Vizsgáljuk meg Gregor Mendel eredményeinek fényében az értelmes tervezés híveinek állításait:

"A legtöbb variáció a meglévő gének rekombinációjával (újra-elrendeződésével) keletkezik."

"Az „új” jelleg, ami látszólag a semmiből bukkan elő, valószínűleg nem is új, csupán egy recesszív gén kifejeződése, amely mindvégig jelen volt. Amikor a tenyésztő újfajta kutyát vagy húsosabb marhát hoz létre, valójában csak a géneket keveri meg egy kicsit, hogy a recesszív gént kifejezésre juttassa."

Alighanem Mendel eredményeinek a fényében el kell, hogy vessük azt a feltételezést, hogy évszázadokon át, több százezer egyed genomjában százszámra lappanghatnának fel nem ismert recesszív allélok, anélkül, hogy egyetlen homozigóta recesszív egyed is született volna. Egy allél hiába recesszív, az utódoknak átadása szigorú matematikai törvényszerűségeket követ, ezek mérhetőek, százalékos esélyek formájában kifejezhetőek, ezek alapján az egyes recesszív jellegek fenotípusbeli megjelenése pontosan megjósolható. Hol vannak a tacskólábú farkasok? Hol vannak a bulldogpofájú farkasok? Miért nem születnek pincsiméretű farkasok? Ha ezek az allélek olyan gyakoriak, hogy a tenyésztők "vakon", azaz a domináns fenotípust mutató egyedek tenyésztésével is mintegy "véletlenül" begyűjtötték a tenyésztett kutyák közé, a vadonban miért nem figyelhetőek meg a recesszív allélekre homozigóta egyedek? Rengeteg farkast tartanak állatkertekben, mégsem születnek köztük a szerző által feltételezett recesszív jellegeket hordozó egyedek, pedig, ha ezek a gének ott lappanganának a genomjukban, időnként mindenképpen kellene születnie egy-egy recesszív fenotípust is mutató egyednek. Viszont legjobb tudomásom szerint nem írták le a farkasokról, hogy ilyen elképesztő formagazdagságot mutatnának, márpedig, ha ezek a recesszív allélek ott lennének a farkas genomban, éppen a mendeli genetika szabályai szerint kiszámítható eséllyel születniük kellene a recesszív fenotípusokat mutató egyedeknek. Viszont valamiért mégis hiányoznak a recesszív allélekre homozigóta egyedek. Hogyan lehetséges ez? A legvalószínűbb magyarázat annyi, hogy a tenyésztés során bizony új mutációk is keletkeztek, nem csak a már meglévő allélek keveredtek újra.

Amúgy érdekes kérdés, hogy a feltételezett értelmes tervező minek tervezett ennyi fölösleges, sőt, káros allélt az egyes génekre, ha amúgy sem nyilvánulnak meg soha a vadállatok fenotípusában? Feltételezem az értelmes tervezés nem azért történt, hogy az ebtenyésztők egyesületi tagjainak legyen megfelelő alapanyaga majdan, százezer évekkel később.

"Vegyük szemügyre a zsiráfot: túlméretezett végtagok, megnyúlt nyak, esetlen testtartás – látszólag minden ügyetlenül aránytalan. Ennek ellenére a zsiráf testrészei bámulatos összhangban állnak egymással: az állat elegáns könnyedséggel mozog, és olyan erős a rúgása, hogy kevés természetes ellensége van."

A zsiráf nagy méretű, vadon élő, lassan szaporodó afrikai állat. Szinte mindenki ismeri, viszont tökéletesen alkalmatlan genetikai modellszervezetnek. Több mint egy évig vemhes, a nőstény három-négyévesen válik ivaréretté, azaz egyetlen nemzedékváltást kb. öt év alatt lehetne megfigyelni, ráadásul rendszerint egyetlen egyet borjadzik, így az utódok statisztikai elemzése is elég nehézkes. Ennek fényében nem meglepő, hogy tudomásom szerint még soha senki sem végzett egyetlen genetikai kísérletet sem zsiráfon. Vitaindítónak viszont tökéletes egy alapvetően genetikai tárgyú cikkben, hiszen mivel egyetlen sornyi adat sincs az öröklődéséről, a szabad elméletalkotást nem zavarják holmi tények és kísérleti eredmények. (Néhány elszórt vizsgálat történt, mikroszatellita merkereket, mitokondriális DNS-t vizsgáltak, illetve egy interferon gént, azonban a zsiráf öröklődéséről nincsenek adatok.)

Nézzünk meg inkább egy példát, ahol a háziasítás folyamata jól követhető sőt, még az egyes tulajdonságok öröklődése is ismert. Gondolom nem kell bemutatnom a szíriai aranyhörcsögöt, amely kedvelt háziállat nálunk is. Latin neve Mesocricetus auratus. Magyar nyelven is bőséges forrásanyag áll a rendelkezésünkre róla (pl. itt, itt, itt, vagy itt), így nem fáradnék a bemutatásával.

Miért ilyen különleges ez a rágcsáló? Az első aranyhörcsögöt 1930–ban fogták be, ez egy anyaállat volt az éppen meglévő almával együtt. A fiatalok közül mindössze három egyedet, egy nőstényt és két hímet tenyésztettek tovább, a ma fogságban élő aranyhörcsögök ettől a három egyedtől származnak (Később alapítottak néhány más tenyészállományt is, újabb befogott egyedekből, de ezekkel a populációkkal nem foglalkoznék.). A vad típusú hörcsög – meglepő módon - aranyszínű bundájú, ám az idők során a tenyésztők több különböző színváltozatot alakítottak ki. Ezek közül csak néhányat tárgyalnék, természetesen a teljesség igénye nélkül.

Létezik egy halványszürke színváltozat, amelyet az lg gén domináns allélja (Lg) okoz. Ismert egy ezüstszürke változat, amelyet az sg gén domináns allélja (Sg) okoz. A sárga színt az X kromoszómához kötött to gén domináns alléja (To) alakítja ki. Ezeken kívül léteznek a bunda mintázatát módosító gének is. A ragyogó szatén színt az sa gén domináns allélja (Sa) okozza. Ezeken kívül domináns jelleg a háton végigfutó fehér csík (ba gén Ba allélja), illetve a bunda fehér foltossága (ds gén Ds allélja), valamint a fehér has is (wh gén Wh allélja). Mivel az összes szelídített aranyhörcsög attól a nyolcvan éve élt három jószágtól származik, kijelenthetjük, hogy ezek az allélok bizony mind a szelídítés során jelentek meg, új mutációs események nyomán, egyszerűen azért, mert dominánsan öröklődnek, azaz az alapító egyedek nem hordozhatták őket a genomjukban észrevétlenül, mindenképpen megjelent volna a fenotípusukban is, azaz látni kellett volna, ha ezeket az allélokat hordozzák. Az aranyhörcsög esetében kizárhatjuk, hogy vad populációkkal történt volna valamilyen keveredés, hiszen fogságban tenyésztik, ráadásul vadon csak a világ egy szűk területén él. Ezzel a rövidke példával azt hiszem a boncolgatott cikk minden kiindulási állítását sikerült cáfolnom, egy megfelelő modellállat segítségével:

• Ezek az allélek dominánsak, azaz nem minden, a tenyésztés során megjelenő tulajdonság öröklődik recesszíven.
• Ezek az allélek a populáció alapítóegyedeiből biztosan hiányoztak, ha meglettek volna, a fenotípusban is jelentkezniük kellett volna, tehát szükségképpen új mutációs események során alakultak ki.
• A tenyésztés során láthatólag nem csak a recesszív allélok újrakeverése történt, hanem bizony új domináns (!) allélok is megjelentek.

"Ezzel szemben a mendeli modellben a gének sokkal inkább különálló részecskékhez hasonlítanak, amelyek az öröklődés folyamán nem változnak."

" Elfogadható becslés, ha azt mondjuk, hogy egy 1000 fős populációban

egyetlen egyedben egyetlen mutáció fordul elő."

"Hogyan megy végbe a változás a mendeli genetika keretein belül?"

Drake J. W. és munkatársai 1998–as cikkében találunk néhány érdekes adatot az egyes szervezetekben megfigyelt spontán, azaz minden külső beavatkozás nélkül bekövetkező mutációk gyakoriságáról. A spontán mutációk bekövetkezésének esélye egy szervezeten belül az egyes gének esetében sem egyforma, például kukoricában a spontán mutációk bekövetkezésének esélye a több gén átlagában: 7,7X10-5 . Ennek fényében az 1X10-3 becslés, amit a szerző hoz éppen csak százszor-ezerszer több, mint a valóságban bekövetkező mutációk száma. Ezzel meg is fejtettük az okát, miért bizonyultak olyan állandónak a gének Mendel kezeiben: Ő a kísérleteiben néhány száz növényt vizsgált végig, a legnagyobb egyedszámot is a borsószemek vizsgálatakor elemezte, körülbelül nyolcezer egyedet. Kukoricában átlagosan körülbelül minden hétszázhetvenezredik egyedben történik mutáció egy adott génben, tehát matematikai esélye akkor lett volna, hogy Mendel egyetlen egy mutációs eseményt megfigyeljen a borsószem színében, ha körülbelül százszor ennyi egyedet vizsgált volna a kísérletben, a többi tulajdonság vizsgálatakor pedig még ennél is kisebb mintaszámmal dolgozott. Ezek alapján elég könnyű megfejteni ezt a rejtélyt: Spontán mutációk lényegesen ritkábban történnek, mintsem hogy Mendelnek esélye lett volna meglátni őket a néhány száz egyeddel végzett kísérleteiben, így lehet, hogy ő a géneket megváltoztathatatlan egységnek látta. Egyszerűen túl kevés egyedet vizsgált ahhoz, hogy mutációs eseményeket figyelhessen meg. Ugyanezen cikk szerint egy egérben 6,6X10-6 ecetmuslicában 8X10-6 eséllyel történnek mutációk. Ez alapján akárhogyan is nézzük, a szerző becslése lényegesen több mutációval számol, mint amennyi a valóságban megtörténik.

" Továbbá a beltenyésztés a hibás jellegek koncentrációját eredményezheti, és ahogy a faj átlagos morfológiájától egyre távolabb kerülünk, egyre több disszonanciát, stresszt és csökkenő termékenységet tapasztalunk. Az ilyen túltenyésztett populáció gyakran hajlamos visszafejlődni a faj átlagos morfológiai irányába."

Ha a szerző maga szögezi le, hogy új allélok nem keletkeznek, csak a meglévőek eloszlása változik, hogyan fejlődhetnének vissza a beltenyésztett populációk? A szerző – nem mellesleg teljesen alaptalan - állítása szerint minden egyes tenyésztett állatban meglévő minden egyes jelleg recesszíven öröklődik, a tenyésztők mindössze ezeket a recesszív alléleket hordozó egyedekből hoznak létre tiszta vonalakat, azaz állítják homozigóta állapotba. Amennyiben az adott, túltenyésztett jelleget okozó tulajdonság recesszíven öröklődik, akkor nem változhat meg mutációs esemény nélkül, hiszen az egyed homozigóta, azaz "aa" genotípusú, onnan tudjuk biztosan, mert különben a domináns fenotípust mutatná. Ebben az esetben teljesen érthetetlen, hogyan "hajlamos az ilyen túltenyésztett populáció visszafejlődni a faj átlagos morfológiai irányába", hiszen ehhez az egyedeknek valahonnan varázslatos módon génenként egy domináns allélt kéne szerezniük a semmiből, hiszen az ő genomjukban ez nem lehet meg. Hogyan lehetséges ez? Mert ugye ha ez bekövetkezne, akkor éppen az a hasznos mutáció lenne, amely az értelmes tervezés hívei szerint nem is létezik.

" A mutációk létrehozhatnak például összegyűrődött, túl- vagy alulméretezett szárnyakat. Eredményezhetnek megduplázódott szárnyakat is, de nem eredményeznek újfajta szárnyakat, és főleg nem alakítják át a gyümölcslegyet egy újfajta rovarrá."

" Nincs azonban az a mennyiségű finombeállítás, ami a jelenlegi testfelépítéséből egy teljesen új testfelépítést tudna létrehozni."

Az ilyen kijelentések előtt érdemes lenne tisztázni, mi számít "újfajta" szárnynak? Ha az nem, ami nagyobb, az sem ami kisebb, az sem amiből kettő helyett négy van? Nem tudom, nekem az, hogyha a légynek két szárnya helyett négy nő, eléggé új testfelépítés. Például ha egy ember négy karral születne, vagy a kézfejei közvetlenül a vállából állnának ki, esetleg a karjai leérnének a földig, vagy a karjai helyett is lábai nőnének, nem mondanám rá, hogy ez teljesen olyan, mint a többi, semmi új nincs benne. Sokkal de sokkal könnyebb lenne érdemi vitát folytatni, ha az értelmes tervezés hívei meghatároznák az elvárásaikat. Ha eldöntenék, hogy mi számít "újfajtának", akkor lehetne rá példát hozni. A jelenlegi helyzet az, hogy az "újfajta" meghatározása annyi: Amilyen mutációt valaha is leírtak, az éppen nem "újfajta". Mikor lenne elfogadható az eredmény, azaz mik az "újfajta" követelményei? Sajnos erre semmilyen elfogadható meghatározást sem kapunk, ami, ha meggondoljuk valóban kényelmes, hiszen így akármilyen példát hozna is egy biológus, arra rá lehet mondani, hogy pont nem az.

"Másképpen fogalmazva, a tenyésztők édesebb kukoricát, húsosabb tehenet tudnak produkálni, de nem tudják a kukoricát más növénnyé vagy a marhát más állattá alakítani."

Érdemes megvizsgálni a Raphanobrassica nevű növényt. Ezt Gregorij Karpecsenkó szovjet tudós hozta létre 1928–ban, tehát nem igazán új eredmény. Retek és káposzta növényeket keresztezett, ám úgy, hogy mindkettőt kolhicinnel kezelte, így a kromoszómák nem váltak szét az ivarsejtképzéskor és az utódba mindkét növény teljes genomja bekerült. A retek és a káposzta diploid kromoszómaszáma egyaránt 18, az új növény diploid sejtjeiben 36 kromoszóma található. Amiért érdekes: Ez a növény egyáltalán nem terméketlen, ivarsejteket képez, magot hoz, így minden további nélkül termeszthető, azonban egyik szülői fajjal sem képes termékeny utódot létrehozni. Sajnos a növény gyökere a káposztáéra, levele pedig a retekére hasonlít, így nem igazán ehető, de kétségkívül ez egy olyan eset, amikor a tenyésztők két fajt egy teljesen más fajjá alakítottak, amelyik külső-belső tulajdonságaiban különbözik mindkét szülői fajtól. Másik, később végzett növénynemesítési munka a Triticale, azaz a búza és a rozs teljes genomját hordozó gabona megalkotása, az ötvenes években. A termesztett búza diploid kromoszómaszáma 42, a rozsé 14, nem csoda, hogy a Triticale diploid kromoszómaszáma 56. A Triticale mindkét szülői faj jellegzetességeit magán viseli. A tenyésztők igenis képesek egyes növényeket "más növénnyé" alakítani.

"Ezzel szemben a mendeli modellben a gének sokkal inkább különálló részecskékhez hasonlítanak, amelyek az öröklődés folyamán nem változnak."

"A mutációk szerencsére eléggé ritkák, mert túlnyomó többségük ártalmas, és csak néhány

semleges."

"Ugyanígy a mutációk is csak elvétve javítják a DNS üzenet minőségét, és túl sűrű előfordulásuk akár halálos is lehet a szervezetre nézve."

"A gének rekombinációjával ill. mutációkkal generált kicsiny változások elősegíthetik ugyan a természetes kiválasztódás által a szervezet „finombeállítását”, lehetővé téve, hogy ökológiai környezetéhez jobban alkalmazkodjék."

"Ezek a behatárolt változások nem akkumulálódnak, ahogy a darwini evolúciós teória megkívánná az új makrováltozások létrehozásához."

Ha a cikk elején azt állítja, hogy Mendel igazolta a gének állandóságát, miért ír folyton mutációkról? Most akkor mutációk egyáltalán léteznek, vagy nem? Már csak azért, mert a mutációk létét elég nehéz lenne tagadni. Majd a szerző maga is elismeri, hogy léteznek előnyös mutációk, amelyek "javítják a DNS üzenet minőségét", ám néhány sorral feljebb határozottan állítja, hogy mindegyik mutáció káros, vagy semleges. Akkor most léteznek előnyös mutációk, vagy nem? Ha a mutációk elősegíthetik a szervezet "finombeállítását", akkor ezek szerint mégis vannak előnyös mutációk. Ha állítja, hogy az egyes előnyös mutációk nem halmozódnak fel, miért beszél éppen a "gének" "finombeállításáról", így többes számban? Ezek szerint akkor a hasznos mutációk mégis csak felhalmozódhatnak? Az előnyös mutációk felhalmozódása nem éppen az az evolúció, ami a szerző szerint nem is létezik? Miért ennyi az önellentmondás ebben az alig néhány oldalas rövid szövegben?

Mi a legnagyobb bajom ezzel a cikkel? Az, hogy egyetlen egy adat sincs benne. Ír a zsiráfról, amely állat genetikáját soha senki sem vizsgálta, valamint a kutyákról, amelynek öröklődése elég kevéssé tanulmányozott, de egyetlen adatot sem hoz a kutya génjeiről sem. Egyetlen tulajdonság öröklődéséről sem ír, csak homályos általánosságokat említ. Ráadásul a cikk állításai minden alapot nélkülöznek, egyszerűen vonzó közhelyek. Miért van az, hogy az értelmes tervezés hívei, akik az evolúciós elméletek elemzésekor a legapróbb részletekre is kísérletes bizonyítékot követelnek, a saját elméleteik esetében ettől nagyvonalúan eltekintenek? A szerző teljesen alaptalan tényeket szögez le, majd ezekből von le messzemenő következtetéseket. Mint bölcseleti munka vagy szépirodalmi alkotás talán megállja a helyét, de semmilyen kapcsolatban sincs a valósággal. Olvassuk el, mit is jelent pontosan a tudományos módszertan!

1. lépés: Megfigyelés és kísérletezés - Adatgyűjtés
   
2. lépés: Feltételezés – Az adatok magyarázata
   
3. lépés: Előrejelzés – A feltételezés alapján a rendszer működésére és jövőbeli változásaira vonatkozó "jóslatok" megtétele.
   
4. lépés: Ellenőrzés – A feltételezés talaján álló előrejelzések összevetése a valósággal.
   

Az éppen vizsgált cikk a tudományos módszer melyik lépését tartja be? Teljesen alaptalan, egymásnak részben ellentmondó feltételezésekből és minden kísérleti bizonyítékot nélkülöző kijelentésekből indul ki. Adatgyűjtést nem végez. Feltételezéseit valóban kibontja, ám ezek adatok híján teljesen értékelhetetlenek, csak lógnak a levegőben. Előrejelzéseket nem tesz, és nem ellenőrzi, hogy az általa felépített feltételezések milyen viszonyban állnak a valósággal. Ahol az állításai ellenőrizhetőek, azaz egy megfelelő modellrendszerben, például a szíriai aranyhörcsög esetében, ellent is mondanak a természetben megfigyelt tényeknek, azaz az ellenőrzés során elbuknak. Ki kell hogy jelentsük, hogy tetszetős elmélet, ám a valósághoz semmi köze sincs.

Előre látott és kevésbé látott elfoglaltságok miatt, kicsit poszt-szegényebb időknek néz elébe a blog. De türelem, mert előbb vagy utóbb, visszatérünk a régi rendszereséghez. :-)

Addig is, egyik kedvenc témánk, a szem evolúció kapcsán ajánlanék némi olvasnivalót minden érdeklődőnek. Az "Evolution: Education and Outreach" közelgő különszáma a szem-diverzitás és a látás evolúciójának lesz szentelve: a fosszilis anyagtól, a biokémiai alapokig minden főbb téma terítékre kerül.

Esik szó olyan furcsaságokról, mint a lepényhal és a nyelesszemű legyek, de a gerinces-, puhatestű-, és különböző ízeltlábú szemtípusok kialakulásáról általánosabban is.     

Mint pár hete a Xiphophorus nemzettségbe tartozó halak, és a bennük levő onkogén kapcsán szóba került, a valóság néha kínál olyan eseteket, amikor a természetes szelekció és a szexuális szelekció egymással ellentétes éredekeket képviselnek.

Azonban ez egyáltalán nem törvényszerű, s gyakran a szexuális szelekció történetesen rájátszik a természetes szelekció által favorizált változásokra. Hogy erre jó példát mutassunk, elég egy másik halnemzettségre tekintenünk.

A Viktória-tóban élő bölcsőszájú halakról van szó, pontosabban azok közül is a Pundamilia fajokról. Ezek a halak a part közelében élnek, viszonylag átfedő életterekben (szakszóval élve szimpatrikus fajok), és bár a fajok tipikus egyedei könnyen elkülöníthetőek, a kinézeti-szórás elég nagy, és lesznek olyan egyedek, amelyekről pusztán kinézet alapján nehéz megmondani, hogy hova is tartoznak. 

A baloldali képen a P. pundamilia és a P. nyererei "nászruhába" öltözött  tipikus hím egyedei láthatóak, felül illetve alul, valamint a kevésbé tipikus hímek (a félreértések elkerülése végett: ezek nem hibridek, hanem nagyon is az egyik, vagy a másik fajhoz tartoznak, molekuláris szinten ez azonosítható). A P. nyererei egyébként átlagosan a mélyebb vizeket kedveli, és ez adta az ötletet a kutatóknak, hogy egy kézenfekvő hipotézist teszteljenek: mivel a Viktória-tóban, a mélység növekedésével arányosan egyre csökken a lejutó fény kék komponensének a mennyisége - ez a vízben úszkáló részecskéknek köszönhető -   (vagyis relatíven a piros komponens mennyisége nő), elképzelhető, hogy a tipikusan itt élő halak esetében a fényérzékelésért felelős opszin fehérjéket kódoló gének úgy változtak, hogy a halak látásának érzékenysége eltolódott ennek a hosszabb hullámhosszú (piros) színtartománynak az irányába. Ez pedig hosszabb távon a hímek nászöltözetét is megváltoztatta, hiszen ha a nőstények jobban látják a pirosat, akkor jobban megéri ilyen színekben pompázni előttük.

Hogy az elméletet teszteljék, közel ezer hímet vizsgáltak meg a Viktória-tó néhány szigete közelében. Az eredmény elég meggyőző. Először is, különösen a fokozatosan mélyülő helyeken, jól megfigyelhető, mint adja át a helyét a fémes-kék forma, a piros színűnek, a parttól egyre távolodva. Ha elég fokozatos a mélyülés (pl. Makobe estében - a függőleges tengely a mélységet jelöli), szinte nincs is átmeneti forma, csak a két "szélső érték" fedezhető fel, jól elkülönülve . (Ezt hivatottak ábrázolni a fekete-fehér oszlopdiagrammok a második sorban.)

Ha pedig ezeknek a halaknak az opszin génjeit is górcső alá vesszük akkor azt láthatjuk, hogy a hosszú hullámhosszú fény érzékeléséért felelős ún. LWS opszin gén esetében a kék színű populációikban egy kék-színre érzékenyebb allél az elterjedtebb, míg a vörös nászruhás halak esetében a piros színre érzékenyebb allélok (lásd harmadik sor,  kördiagrammok).

A Makobe sziget melletti populációk esetében, egy másik opszin gén, a rövid hullámhossz érzékelésében szerepet játszó SWS2 is hasonlóan változott (ezt az utolsó sorban látható, kisebb kördiagrammok mutatják - egyébként a számok, azt jelölik, hogy adott gént hány egyedben szekvenálták meg): a part menti populációban kizárólag a kék színre érzéken allélja van jelen, míg a mélyebb területeken élő, egyedekben már olyan allélikus variánsok is megjelentek, amelyek a vörös színre érzékenyebbek (a fekete és szürke, az "más" allélvariánsokat jelöl - se nem tipikusan "kék-érzékeny", se nem tipikusan "piros-érzékeny").

Jól látható tehát, hogy a fokozatosan mélyebb vizek kolonizálásával párhuzamosan zajló speciáció egy várható (és hasznos) élettani változással járt: a szem más hullámhosszra való "hangolásával". Ez azonban, egy olyan fajban, ahol a hímek nászöltözete kulcsfontosságú reprodukciós sikere szempontjából,    szinte "menetrendszerűen" magával hozta a hímek színének megváltozását is.     

Ha teljesen őszinték vagyunk, az eredmény azért nem sokkolóan újszerű: szűk két éve ugyanez a csoport valami nagyon hasonlót írt le két másik faj esetében - bár ott a mélység helyett a víz zavarossága volt az opszin gének és a nászmintázat evolúcióját hajtó erő.

(A poszt ismét csak vendégmunkásunk, SexComb tollából származik.)

Gyakori vád, hogy Darwin óta sem sikerült semmilyen evolúciós folyamatot sem megfigyelni. Ezt a félreértést szeretném eloszlatni és egy nagyon is jól megfigyelhető evolúciós folyamatot szeretnék bemutatni, amelynek gyakorlatilag minden lényeges eleme ismert, éppen azért, mert a közelmúltban történt, ráadásul éppen az egyik genetikai modellszervezetben, a Drosophila melanogaster-ben, azaz az ecetmuslicában. Maga az ecetmuslica egy, az egész világon elterjedt apró rovar, amelyet szaporasága, igénytelensége tesz hasznos modellállattá. A genetika eredményeinek jelentős részét éppen az ő vizsgálatával értük el, a teljes genomját megszekvenáltuk, ráadásul elképzelhetetlen mennyiségű genetikai eszköz áll a rendelkezésünkre a vizsgálatához.

Ezt a fajt már legalább száz éve tartjuk fogságban és mind a mai napig megvannak az akkor alapított vad törzsek. Egy vad törzs alapítása annyit jelent, hogy kimegyünk a szabadba, fogunk néhány ecetmuslicát, majd egy üvegbe helyezzük őket, amit vattával ledugózunk. Innentől ezek az állatok csak egymás között szaporodhatnak, más legyek nem kerülnek közéjük, az üveg alján található táplálékot eszik (Régebben főtt krumplit használtak, ma egy kukoricalisztből cukorból élesztőből és agar-agarból álló kocsonyás tápot.) és havonta - hat hetente, ahogy az adott kísérlet igényei megszabják, az egész társaságot friss táptalajjal ellátott új üvegbe rázzák át. Ez egy-egy vad típusú légytörzs, több ezer ilyet alapítottak az évek során, a legrégebbiek már több mint száz éve szaporodnak maguk közt laboratóriumi üvegedényekben, minden külső hatástól elzártan.

A múlt század hatvanas éveiben eszébe jutott valakinek, hogy mi lenne, ha frissen befogott legyeket kereszteznének az ekkor is már jó pár évtizede fogságban tartott laboratóriumi törzsekkel? Az eredmény mindenkit meglepett (Több hasonló kísérletet is végeztek, én itt Engels W. R. és Preston C. R. 1978 –as cikkét követem.): A frissen befogott, egyébként ebben az esetben éppen a Wisconsini egyetem füvészkertjéből származó nőstények laborhímekkel keresztezve életképes, termékeny utódokat eredményeztek, semmi különös sem látszott rajtuk. Azonban, ha labornőstényt kereszteztek frissen befogott hímekkel, az utódaik egy része a hőmérséklettel egyenesen arányos meddőséget mutatott. A labornőstény és vad hím keresztezésből származó nőstények 21 C-on még petéznek és ezen peték több mint kilenctizede ki is kel, ám huszonöt fokon már csak harmadannyi petét raknak, mint az alacsonyabb hőmérsékleten tartott társaik, huszonkilenc fokon pedig képtelenek petét rakni. Ezen kívül a mutációs gyakoriság az egekbe szökik az utódaikban, valószínűleg ez az oka annak is, hogy nem tudtak petézni, hisz egy bizonyos mennyiségű mutációs esemény elszenvedése után a petéből már nem fejlődik életképes embrió. Különösen gyakoriak körükben a kromoszómatörések és a funkcióvesztéses mutációk.

Ezt a jelenséget hibrid diszgenezisnek nevezték el és sokáig teljesen értetlenül álltak előtte a genetikusok. Megpróbálták térképezni a jelenséget okozó gént, vagy géneket, de azt tapasztalták, hogy ennek a jellegnek az öröklődése fittyet hány a mendeli genetikára. Amit sikerült megállapítani, hogy a törzsek két csoportra oszthatóak, léteznek P és M típusú legyek. Mindkét típusú állat a Drosophila melanogaster fajba tartozik, törzsön belül korlátlanul szaporíthatóak, sohasem jelentkezik a hibrid diszgenezis jelensége. A P típusú törzsek P típusú törzsekkel keresztezve nem mutatták a hibrid diszgenezis fenotípust, míg az M típusú törzsek M típusú törzsekkel keresztezve sem mutatták a hibrid diszgenezis fenotípust. Egyedül a P törzsek hímjei az M törzsek nőstényeivel keresztezve mutatták ezt az érdekes jelenséget, ráadásul a labortörzsek többsége M típusú, míg a szabadban fogott törzsek többsége P típusúnak bizonyult.

Későbbi kutatások feltárták, hogy a jelenség oka egy ugráló genetikai elem, amely a P típusú legyek genomjában található. Mi is egy ilyen elem? Maga a P-elem valamivel kevesebb, mint háromezer bázispár méretű, egyetlen egy gént tartalmaz, amely a kromoszómán a többi gén között található, ám mindkét oldalról egy-egy jellegzetes, harmincegy bázispár hosszúságú fordítottan ismétlődő DNS szekvencia határolja. A P-elem egyetlen génje egy transzpozáz nevű enzimet kódol, amely miután fehérjévé fordítódik, "megkeresi" a genomban a P-elemre jellemző fordított ismétlődéseket tartalmazó szekvenciákat, majd a kivágja a genomból a P-elemet, DNS törést hozva létre közben és valahová beilleszti a genomba. A transzpozáz enzimnek mindegy, mi a két fordítottan ismétlődő szekvencia közti DNS szakasz bázissorrendje, kivágja és áthelyezi a genomban, azaz a jelszekvenciák közti szakasz információtartalmát egyáltalán nem vizsgálja. Mindez az áthelyeződés - innentől "ugrás" - kizárólag az ivarsejtekben játszódik le, ezért nyilvánul meg nagyobbrészt terméketlenségben, mivel a keresztezés nyomán megtermékenyülő petékben az embrionális fejlődés korai szakaszában kialakuló ivarsejtekben a P-elemek szabadon ugráltak, elrontva azokat a géneket, amelyekbe beültek, így azok az ivarsejtek, amelyek elég mutációt szedtek össze, már képtelenné váltak életképes légy létrehozására. A testi sejtekben azért nem ugrik a P-elem, mert itt ugyanerről a génről ezekben a sejtekben egy rövidebb fehérje fordítódik le, a transzpozáz enzim egy működésképtelen változata, amely gátolja a P-elem ugrását.

A P-elem szerkezete az alábbi ábrán látható. Középen a transzpozáz fehérjét kódoló gén exonjai láthatóak, tőle balra és jobbra a P-elemre jellemző rövid, fordítottan ismétlődő szekvenciájú DNS szakaszok (A kép Castro J. P. és Carareto C. M. A. 2004-es cikkéből származik). Mivel a P-elem nemzedékről-nemzedékre változtathatja a helyét a genomban, ráadásul egy átlagos P típusú légy húsz-ötven példányt hordoz belőle a genomjában nem csoda, hogy nem sikerült térképezni és nem a Mendeli genetikát követi. Az általa okozott mutációk oka roppant egyszerű: Ha egy génbe véletlenszerű helyre beépül majd' háromezer bázispárnyi idegen szekvencia, az nagy valószínűséggel elrontja, mert igen kicsi az esélye, hogy működőképes fehérje íródjon át róla.

A P-elem megismerése rögtön nyilvánvalóvá tette a hibrid diszgenezis jelenségét is: Az M típusú labortörzsek nem tartalmaznak P-elemeket, míg a szabadból befogott, P típusú törzsek igen, azonban ők egy olyan gátlófehérjét is termelnek, amely akadályozza a P-elem ugrását az ivarsejtjeikben. Így azok a P típusú nőstények, amelyek petéiben jelen van a gátlófehérje, védettek a P-elemek ugrása ellen, az ő genomjukban nyugodtan ülnek ezek az ugráló genetikai elemek, így nem hoznak létre újabb mutációkat sem az ivarsejtekben, a legyek termékenyek maradnak, elkerülik a hibrid diszgenezist, akármilyen hímmel keresztezzük is őket. Az M típusú legyekben sem P-elem sem gátlófehérje nincs, az ő genomjukban nincs ami ugorjon, így önmagukban termékenyek. A P hím és M nőstény keresztezésekor az anya petéibe nem kerül a gátlófehérjéből, mivel az ő genomja nem kódol ilyesmit, így az ő utódaikban megfigyelhető a hibrid diszgenezis jelensége, mivel az apai eredetű P-elemek mozgását semmi sem gátolja meg. A P nőstény és M hím utódaiban az anyától származó gátlófehérje féken tartja a P-elemeket, így ebben az esetben sem figyelhető meg a hibrid diszgenezis fenotípus.

Amikor megvizsgálták ezeket a gátlófehérjéket, kiderült, hogy ezek tulajdonképpen a P-elem által kódolt transzpozáz enzim mutáns változatai, ráadásul az egyes törzsek különböző mutációs események során létrejött gátlófehérjéket tartalmaznak, amelyeket mutáns P-elemek kódolnak. Az alábbi ábrákon négy különböző, gátlófehérjét kódoló P-elem látható, az A12, KP, D50 és az SP, ezek mind különböző deléciós mutációkkal jöttek létre egy-egy ép P-elemből (Nem csak ez a négy gátlófehérjét kódoló P-elem létezik.). Az első ábra Gloor G. B és munkatársai 1993 –as cikkéből származik, a második ábrát Rasmusson K. E. és munkatársai 1993 –as cikkéből vettem. Az első ábrán a be nem rajzolt részek jelzik a delécióval törlődött DNS szakaszokat, a második ábrán a fehér szakaszok jelzik a hiányzó DNS szekvenciákat. Egyrészt itt megfigyelhetjük azt a ritka eseményt, amikor egyetlen mutációs esemény megváltoztatja egy fehérje működését, ugyanis ezek a fehérjék a transzpozáz enzim mutáns formái, ám éppen hogy gátolják a P-elem ugrását, az ivarsejtekben, még működő transzpozáz enzim jelenlétében is. Azaz, ha egy sejtben jelen van egy ilyen, gátlófehérjét kódoló P-elem és egy működő transzpozázt kódoló P-elem, egyikük sem képes megváltoztatni a helyét, mindketten nyugvó állapotban maradnak. Másrészt figyeljük meg, hogy egy ősi fehérjéből több különböző mutáció is hasonló működésű gátlófehérjét alakított ki amely a mellett, hogy egyértelműen másképpen működik, mint az ősi fehérje, nyilvánvalóan hasznos az adott egyednek, mert megvédi a P-elemek káros hatásától, ráadásul az egyes különböző változatok egyértelműen párhuzamos folyamatok eredményeként alakultak ki, mivel különböző populációkban találhatóak meg a természetben és különböző deléciós mutációk eredményeképpen jöttek létre egy-egy működő transzpozáz enzimet kódoló P-elemből. Figyeljük meg azt is, hogy az egyes gátlófehérjék mérete nagy változatosságot mutat, azaz egy adott feladatra, például a transzpozáz enzim gátlására és a P-elem ugrásának megakadályozására nem csak egyetlen adott fehérje képes, hanem az itt ábrázolt összes változat. Az első képen a téglalapok jelentik a gátlófehérjévé alakult egykori transzpozáz enzim exonjait, a második képen a P-elemet jelképező nyíl alá húzott vonalak. Az A12 és az SR elemeket szoktuk I. típusú gátlófehérjének nevezni, míg a D50 és a KP elemet II. típusú gátlófehérjének nevezzük. A megkülönböztetés az általuk kódolt fehérje mérete alapján történik.

Az ábrán alul látható SP elem a P-elem ugrásának erős gátlója, ami a szerkezete alapján meglepő, hiszen egy mindösszesen tizennégy aminosav hosszúságú fehérjét kódol. A működéséről úgy tartják, hogy nem az általa kódolt fehérje gátolja a transzpozáz enzim működését, hanem róla fordított irányban íródik át a messenger RNS, így a működőképes transzpozáz enzimet kódoló messenger RNSt részben kiegészítő RNS molekula keletkezik, amely képes kettősszálú RNS molekulává alakítani a működőképes transzpozáz enzimet kódoló messenger RNSt. A kettősszálú RNS szerkezet ellen a sejt fellép, így elbontja a keletkező, működő transzpozázt kódoló messenger RNSt is. Így ez az SP elem nem a fehérje szintjén gátolja a transzpozáz működését, hanem a transzpozázt kódoló RNS molekulát teszi működésképtelenné, így a fehérje termelődését akadályozza meg, ezáltal a P-elemek ugrását gátolja. Ez a folyamat jól ismert jelenség, RNS inhibíciónak nevezték el, ismereteink szerint minden többsejtű élőlényben működik, ráadásul elég jól ismert, mivel a molekuláris biológusok egyik gyakran használt eszköze.

A P-elem mozgása teljesen véletlenszerű, vannak helyek a genomban ahová kisebb eséllyel ugrik, vannak, ahová nagyobb eséllyel, a találati gyakoriság főleg az adott DNS szakasz kromatinszerkezetétől függ, a lazábban csomagolt helyekre könnyebben ugrik be a P-elem, míg a szorosabban csomagolt kromoszómaszakaszokba nehezebben, de egyetlen olyan területe sem ismert a genomnak, amely védett lenne a P-elemtől. Ezt biztosan állíthatjuk, ugyanis a P-elem a genetikusok egyik eszköze, többek között mutációk létrehozására is használják, így hatalmas méretű genetikai vizsgálatokat végeztek már a segítségével. Egy-egy ilyen kísérletben több ezer, nem ritkán több tízezer egyedi P-elem ugrás eredményét vizsgálják meg, nem csoda, ha a P-elem a legalaposabban kutatott ugráló genetikai elem, úgyhogy megfelelően nagy mintaszám tanulmányozása után kijelenthetjük, hogy az ugrása véletlenszerű, semmilyen felsőbb akarat sem irányítja. Semmi ilyesminek sem találták nyomát az utóbbi harminc évben, pedig nyilván szédítően sok P-elem ugrási eseményt vizsgáltak végig, mivel jó pár laborban kísérleteznek P-elemekkel. Léteznek törzsközpontok, ahonnan különböző, a genomban ismert helyen ülő P-elem beépülések rendelhetőek meg, például egy ilyen működik Szegeden, Bloomingtonban, Kyotóban. Ezeken a helyeken több százezer különböző, egyedi P-elem beépülést hordozó törzset tartanak fenn, amelyekből szabadon rendelhet bárki, jelképes összeg befizetésének fejében. Csak gondoltam, ha légylabort szeretnél indítani, kedves olvasó, tudd, hol kezdd el.

No most ilyenkor szokták általában feltenni a kérdést, hogy tulajdonképpen miért jó a légynek a P-elem? A válasz egyszerűen annyi, hogy a P-elem önmagában nem jó a légynek, amikor gátolt az ugrása akkor is csak fölösleges, egyébként pedig egyértelműen káros, mint ezt a hibrid diszgenezis fenotípus is mutatja. Egyedül az ugrását gátló fehérje jelenléte előnyös, ám ez is csak akkor, ha az ezt hordozó egyed párosodhat olyannal, amelyik P-elemeket is hordoz a genomjában, mivel így az utódait megvédi a hibrid diszgenezistől. Tulajdonképpen a P-elem azért van, hogy önmagát szaporítsa és azért szaporítja önmagát, hogy legyen. A P-elem semmit sem "csinál", nincs az égvilágon semmilyen célja sem. Semmit sem tartalmaz, csak egy transzpozáz enzimet kódoló gént és a két végén egy-egy jelszekvenciát. Az enzim mindössze annyit tesz, hogy felismeri a jelként szolgáló fordítottan ismétlődő szekvenciákat és kivágja őket, valamint a köztük lévő DNS szakaszt és áthelyezi a genom másik pontjára. Az ugrás véletlenszerű, minden irányítást nélkülöz. A P-elem ezen kívül semmi mást sem tartalmaz, más genetikai információt nem hordoz, más működése nincs, az általa okozott hibrid diszgenezis fenotípus is tulajdonképpen csak mellékterméke a helyváltoztatásának. Kijelenthetjük, hogy a P-elem egyértelműen öntudatlan folyamatok terméke.

A következő kérdés az, hogy tulajdonképpen miért nincs P-elem a laborban tartott törzsekben? Belőlük kipusztult? Talán valamiért az üvegben való élet kedvez az ugráló genetikai elemek elvesztésének? Ha labortörzsekbe egy-egy, P-elemet tartalmazó genomú egyedet juttattak, a P-elem gyorsan elterjedt az egész üvegben, mivel egy ilyen felállásban az új egyed genomjában kódolt gátlófehérje, amely féken tartja a P-elem ugrását határozottan előnyt jelent a hordozójának, hiszen az ő utódaiban nem jelentkezik a hibrid diszgenezis, ha egy P-elemet hordozó genomú egyeddel párosodnak, így sokkal nagyobb eséllyel szaporodnak. Viszont a gátlófehérjével általában egy-két P-elem is bekerül a P típusú egyed kromoszómáin, mivel egy-egy egyed 30-50 darab P-elemet hordoz a négy apai és négy anyai kromoszómáján, így a P-elemek gyorsan elterjednek egy adott populációban. Kidwell M. G. és munkatársai 1988 –as cikkének adatai szerint mesterségesen bejuttatott P-elemeket egymástól függetlenül, 20-40 nemzedék alatt "megszelídítettek" a P-elemeket korábban nem tartalmazó labortörzsek és ezt a tulajdonságukat meg is tartották. Maga a P-elem nem jelent előnyt, viszont az ellene való védelem igen.

Viszont akkor megmarad az eredeti kérdés, nevezetesen, hogy miért nincs a labortörzsekben P-elem? Kidwell M. G 1983 –as cikkében éppen erre ad magyarázatot. Egyszerűen azt vizsgálta, hogy az egyes, különböző eredetű törzsekben van –e P-elem, azaz P, vagy M típusúak –e? Kidwell megkülönböztet egy Q típust is, ezek a törzsek csak a P-elem gátlófehérjéjét termelik, ugrásra képes, ép P-elem nem található bennük, így nem képesek hibrid diszgenezist okozni egyetlen keresztezésben sem, ám védettek ellene. A vizsgált törzsek az egész világról származtak és az alapításuk ideje is különbözött, a legfiatalabbak frissek voltak (1983 –ban), a legidősebbek körülbelül hatvan évesek. Az eredmény meglepő, ám sok mindent megmagyaráz. A vízszintes tengelyen a törzsek alapításának az éve látszik, a függőleges tengelyen pedig az, hogy az akkor alapított törzsek hány százaléka P és M típusú. Az eredmény önmagáért beszél: A negyvenes évek előtt alapított törzsek mind M típusúak, azaz nem tartalmaznak P-elemeket, míg az egyre fiatalabb törzsek egyre nagyobb eséllyel tartalmazzák ezt az ugráló genetikai elemet, így a hatvanas években még a befogott törzsek harmada tartalmazott P-elemet, míg a nyolcvanas évek elején már kilenctizede. Anxolabéhère D. és munkatársai 1988 –ban az egyes törzsek térbeli és időbeli eloszlását is megvizsgálták. Az eredmények az alábbi térképeken láthatóak.

A negyvenes évekig alapított törzsekből hiányzik a P-elem, azután pedig megjelenik Amerikában és Ausztráliában, majd robbanásszerűen elterjed az egész világon. A nyolcvanas években Amerikában, Afrikában, Ausztráliában már szinte kizárólag P és Q típusú törzseket fogtak be, míg Európában és Ázsiában M típusú legyeket is találtak. Ezeken a térképeken nyomon követhető a P-elem elterjedése, amint a világ egyre több légypopulációjában megjelent. Úgy tűnik, valahonnan Amerikából származik, mivel itt jelentek meg először a P típusú törzsek és itt kerültek először többségbe.

Így a rejtély megoldása egyszerű: A P-elemnek elnevezett ugráló genetikai elem valamikor a negyvenes évek előtt került be a Drosophila melanogaster faj genomjába, jóval az után, hogy az első laboratóriumi törzseket alapították, azaz egyszerűen azért hiányzik a genomjukból, mert akkor még a földön élő Drosophila melanogaster egyedek egyikében sem volt meg. Ahogy bejutott az ecetmuslica genomjába, futótűzként terjedni kezdett a szabadon élő populációk között, ám mivel ezek nem keveredhettek a labortörzsekkel, azokba nem jutott be, azonban természetesen hamarosan megjelent a frissen alapított törzsek között, majd harminc-negyven év alatt gyakorlatilag minden amerikai populációban elterjedt, ráadásul gyakorlatilag meghódította a világot, eljutott az ázsiai, ausztráliai, afrikai populációkba is. Negyven év alatt! Úgy, hogy a P-elem képtelen felnőtt állatokat "fertőzni", kizárólag ivaros szaporodás során jut át az utódokba. Ez alatt a negyven év alatt alakult ki az eredeti, autonóm P-elemből az összes megszekvenált mutáns változat. Ez alatt a negyven év alatt a muslica "megszelídítette" ezt az ugráló genetikai elemet, hiszen a P és a Q típusú egyedekben már nem ugranak a P-elemek, védettek a hibrid diszgenezistől. Gondoljunk csak bele, negyven év egyáltalán nem nagy idő, még egy emberöltő sincs. Hol van ez a földi élet jó hárommilliárd évéhez?

Honnan származik a P-elem? Azokat az elméleteket, miszerint mindig is megvolt a muslica genomban egyértelműen cáfolja, hogy akkor eddig miért nem terjedt el a különböző populációkban? Az újonnan kialakulása ellen szól, hogy a labortörzsek genomjában hasonló szekvenciákat nem találtak, amelyekből valamilyen mutációs esemény során kialakulhatott volna a P-elem. Viszont, ha megvizsgálunk a Drosophila melanogasteren kívül más fajokat is, érthetővé válik a rejtély: A Drosophila willistoni és a Drosophila sturtevanti genomja is tartalmaz P-elemeket (Silva J. C., Kidwell M. G. 2004.). Ezek azonban különböznek egymástól. A D. willistoni P-elemei nagymértékben hasonlítanak a D. melanogaster P-elemeihez, az egyik D. willistoniból származó, megszekvenált ugráló genetikai elem például mindössze egy bázisnyi eltérést tartalmazott a D. melanogaster P-eleméhez képest. Természetesen e mellett számos különböző mutáns P-elem változatot is azonosítottak a természetből gyűjtött törzsek genomjában, a D. melanogaster P-elemeihez hasonlóan, ám a teljes hosszúságú, autonóm P-elemek gyakorlatilag azonosak voltak. A D. sturtevanti genomban található P-elemek viszont az eddigiekben megismerteknél sokkal több mutációt hordoztak, jelentősen eltértek a D. melanogaster és a D. willistoni genomban található P-elemektől. Ráadásul a D. sturtevanti genomban található P-elemek egymáshoz képest is nagy változékonyságot mutattak, számos különböző mutációs esemény nyomát viselték magukon. Ebből egyértelműen levonható a következtetés, hogy a D. sturtevanti genomba sokkal régebben került be a P-elem, mint a D. willistoniba és a D. melanogasterbe, így egyszerűen több idő állt rendelkezésre, hogy a "megszelídített", már nyugvó P-elemekben mutációk történjenek, mint a másik két faj esetében, amelyek genomjában viszonylag fiatal jövevény a P-elem, így ez alatt az idő alatt jóval kevesebb mutáció történt a nyugvó P-elemekben. A cikk becslése szerint a D. sturtevanti genom körülbelül egymillió éve tartalmazhat P-elemeket, a D. willistoni P-elemek olyan fiatalok, hogy erre nem érdemes becsléseket adni, míg a D. melanogaster genomba mindössze néhány évtizede került be a P-elem, ez a labortörzsek vizsgálatával egyértelműen megállapítható. Érdemes megjegyezni, hogy két faj Amerikában él, egyedül a D. melanogaster honos az egész Földön. A P-elem története tehát visszafejthető: Ez az ugráló genetikai elem már megvolt több, Amerikában honos faj genomjában is, amikor valahogyan átkerült az ecetmuslica genomba A D. willistoniból, valamikor a múlt század első felében. Mint láttuk, fajon belül nagyon gyorsan képes terjedni, viszont fajok között nagyon lassan, mivel ők egymással nem képesek termékeny utódokat létrehozni, így az átjutás módját illetően csak feltételezések léteznek. Mivel a P-elem kis hatékonysággal sejtplazma átoltásával is átkerülhet egy addig P-elem mentes egyedbe, a legvalószínűbb elmélet az atka általi közvetítés. Azaz egy atka megharapott egy D. willistoni egyedet, majd nem sokkal utána egy D. melanogaster egyedet is, és a szájszervén maradt sejttörmelékben maradt elég transzpozáz enzim, hogy az egyik P-elem átugorjon a másik faj egyedébe, aki aztán továbbadta az utódainak. Feltételezhetően a két faj egyedei egy helyre tojtak néhány petét, mondjuk egy romlott gyümölcsbe, amelyekbe aztán ugyanaz az atka rágott bele. Nyilván ez elég valószínűtlen eseménysor, de közel sem lehetetlen, és a megfigyelések szerint az ugráló genetikai elemek mozgása fajok között kivételesen ritka esemény, különleges szerencse, hogy egy éppen a szemünk előtt játszódott le. A D. willistoni és a D. melanogaster elég hasonló faj ahhoz, hogy ez az ugráló genetikai elem változatlan szekvenciával működhessen bennük, így elvi akadálya nincs egy ilyenfajta ugráló genetikai elem átvitelének. Ezt az elméletet erősíti, hogy a P-elem láthatóan Amerikából kiindulva terjedt szét az egész világon, éppen onnan származik, ahol a vizsgált három faj egymás mellett él, ugyanazon az élőhelyen. Kijelenthetjük, hogy a P-elem nagy valószínűséggel a Drosophila willistoni fajból került át az ecetmuslica genomba.

Az ugráló genetikai elemek egyáltalán nem ritkák a természetben. Tulajdonképpen eddig minden egyes fajban találtak ilyeneket, ahol vették a fáradtságot, hogy keressenek (Igen, az emberben is.). Csak a Drosophila melanogaster genomban több tucat különböző ugráló genetikai elemet azonosítottak, a P-elemekhez hasonlókat, de tőle teljesen különbözőket is. Ez az eset, vagyis, hogy egy ugráló genetikai elem "fertőzi" egy faj genomját, majd elterjed, végül a faj megszelídíti, azaz nyugvó állapotba kerül, a természetben gyakoribb lehet, mint gondolnánk.

Ebben az esetben a különböző időpontokban és helyeken alapított és azóta megőrzött törzsek mintegy ablakot nyitnak a múltra, mind egy-egy pillanatfelvétel az ecetmuslica akkori genomjáról. Ezen törzsek segítségével nyomon követhetőek a muslica genom utóbbi száz évben bekövetkezett változásai, például egy, a közelmúltban lezajlott evolúciós folyamat egyes lépései is. A Drosophila melanogaster genomjába az utóbbi száz évben jutott be az utóbb P-elemnek elnevezett ugráló genetikai elem, majd elterjedt az egész világon. Ezt az ugráló genetikai elemet a muslica viharos gyorsasággal "megszelídítette", a ma élő legyekben káros hatásai már nem észlelhetőek, a P-elem nyugvó állapotba került, ugrása gátolt. A P-elem azért érdekes, mert itt az evolúció folyamatát egészen pontosan vizsgálhatjuk, elvégre ez az ugráló genetikai elem megszekvenálható, minden egyes mutáció észlelhető benne, akár matematikai módszerekkel is elemezhető, így a folyamat egyetlen lépése során sem kell találgatásokra hagyatkoznunk, a P-elem alig három kilobázisnyi mérete lehetővé teszi a közvetlen vizsgálatát. Ebben az esetben nincsenek különbözőképpen értékelhető, fenotípusváltozások, ismeretlen genetikai folyamatok, bonyolult szervek, ismeretlen eredetű vérvonalak, az egész folyamat egy genetikai modellszervezetben zajlott le, ráadásul ennek a szabad természetben élő egyedeiben, gyakorlatilag a szemünk előtt. Megfigyelhető, ahogy egy új fehérjét kódoló gén került a muslica genomba, azaz új genetikai információval bővült. A P-elem megszelídítése során megfigyelhető az a ritka eset is, amikor egy leírható működésű fehérje egy teljesen más, ám épp így hasznos működésű fehérjévé alakult át, nevezetesen a P-elem helyváltoztatását katalizáló transzpozáz enzim mutációs események nyomán a P-elem ugrását gátló fehérjévé alakult át. Több párhuzamos mutációs esemény is hasonló, ám ugyanúgy működő gátlófehérjéket eredményezett, ráadásul legalább három fajta különbözőképpen működő, P-elem ugrását gátló mutáns P-elemet is ismerünk. Akárhogyan is nézem, ez egyértelműen hasznos mutáció, ráadásul egyszerre nem is egy, hanem öt. Ha ez nem evolúciós folyamat, akkor mi az? Nem kellettek hozzá évmilliárdok, csak egy szűk emberöltő. Akárhogyan is nézzük, a P-elem egy apró ablak az evolúció működésére.

(A legelső ábra innen származik.)