Szolgáltató adatai Help Sales ÁSZF Panaszkezelés DSA

The Genius of Charles Darwin - Series 1

Nem ez minden idők legjobb Dawkins filmje, az kétségtelen. Az öreg Richard sok helyen frusztráltnak tűnik - persze nem csoda, hiszen amikor x+1. alkalommal is ugyanazokkal a lejáratott "ellenérvekkel" kell szembesülnöd, amelyek megcáfolására már több könyvet is írtál, nehéz a dolgok pozitív oldalát meglátni. Pedig a bosszús magyarázgatás helyett, (szerintem) egy kis jól irányzott irónia (neagyisten gúny) sokkal hatékonyabb lehet, különösen a képernyőn.

Amit D. mond, mindamellett jó és érdekes, bár én nem tudtam szabadulni a gondolattól, hogy egy kicsit jobban lehetett volna foglalkozni az érvei kifejtésével (kisegítő animációk, satöbbi). Egy teljesen kívülálló számára pl. a fülközépcsontok kialakulásának magyarázata valószínűleg továbbra is nagyon homályban maradt. De hátha a következő sorozatokban.

A sorozat első része alább látható, a második és harmadik Dawkins honlapján keresztül (vagy a Channel4 oldalán át) érhető el. 

2 Tovább

Géndopping...

Nem reprezentatív (főleg az Indexes olimpiai blogok kommentjeinek olvasására kiterjedő) felmérésem szerint, ma már egyre kevesebbeknek ugrik be a Citius, Altius, Fortius hármas az olimpia kapcsán, helyét főként a doppingról való vita véve át. S bár kétségtelen, hogy Pierre de Coubertin báró nem lelkesedne attól, hogy 2008-ban, a Sport Ünnepe idején az a legfontosabb megbeszélni való, hogy most akkor Michael Phelps minden idők legnagyobb sportolója, vagy inkább csak legnagyobb kokszolója, az sem elfelejtendő, hogy ettől a probléma nem újkeletű (NDKs úszólányok, ugye), max csak sokkal többen, sokkal többet beszélnek róla.

Hogy a doppingolás léte egyeneságú következménye-e annak, hogy a sportban emberek szerepelnek, saját természetük minden hibájával egyetemben, szvsz megérne egy nagyobb lélegzetvételű nekifutást, de a poszt témája szempontjából ez irreleváns. Fogadjuk el a tényt, bármennyire is kellemetlen, dopping volt, van és lesz. Itt és most a doppingolás jövőjéről elmélkednék kicsit, mert már fel-fel sejlik, hogy milyen irányba is mozog ez az "ipar".

"Géndoppingként" a tiltott előnyszerzés azon (sokak szerint jó eséllyel már talán alkalmazott) formáját aposztrofálják, amikor teljesítményfokozó fehérjék és hormonok szintetikus másolatai helyett, az azokat kódoló gének extra kópiáit juttatja be lokálisan (pl. a mozgás dandárját végző izmokba). Így nemcsak jobb hatásfoka lehet a doppingnak (hiszen a kívánt helyen, többé-kevésbé a kívánt mennyiségben lesz a molekula jelen), de nehezebb detektálni is a folyamatot: például ma a természetes és szintetikus erythropoetin (EPO) közt még kimutatható a különbség, de az extra génkópiákról termelődő extra EPO kémiailag aligha lesz megkülönböztethető a szervezet sajátjától. Igaz, a WADA nem lesz még teljesen tehetetlen: a génbevitel ma csak retrovírusok segítségével lehetséges (ezek biztosítják, hogy az extra gén beépüljön a kromoszómába), márpedig ezen virális vektorok szekvenciája éppoly árulkodó marad arról, hogy valami simlisség történt, mint a puszta tény, hogy a szóbanforgó sportolóban furcsamód több epo génkópia van jelen, mint az elvárható két darab.

Nehezebb a helyzet, ha, teszem azt, adott sportoló sejtjeiből készült sejtvonalban viszik be a szóbanforgó géneket, majd az extra fehérjéket "lefölözik" a tenyészetről, és ezt adják a delikvensnek. A kémiai hasonlóság kvázi ua. jó lesz mint az előző esetben, és mivel a retrovirális inszerció egy titkos laboratórium, titkos Petri-csészéjében esett meg, ellenőr legyen a talpán, aki a dopping-labor lebukása nélkül bizonyítani tudja a turpisságot.

Persze voltak/vannak/lesznek olyan egyedi esetek, amikor nincs szükség semmiféle géndoppingra, az illetőnek természetesen magasabb vörösvérsejt, adrenalin, tesztoszteron, stb. szintje lesz mint társainak. Nincs ebben semmi meglepő, hiszen nem klónok vagyunk hanem emberek. Élőlények, akikre épp úgy élnek a természet és természetes szelekció törvényei, mint bármely más fajra. Amilyen kicsi az esélye két tökéletesen egyforma ujjlenyomatnak, olyan valószínűtlen, hogy két atléta össze teljesítményt meghatározó génje (kódoló és szabályozó szekvenciástúl) bázispárról, bázispárra teljesen megegyezzen. Ez az egyszerű biológiai oka annak, hogy mindig lesznek "tehetségek", akik kevesebb gyakorlással és odafigyeléssel, jobb eredményeket érnek el dopping nélkül is, mint vért izzadó kollegáik. Hogy a posztot is ihlető, Der Spiegel cikk zona.hu-s átiratát idézzem: "Az átlagos sportolónak egy milliliter vérében három nanogramm tesztoszteron van, a sprinter Tim Montgomerynek is három nanogrammja van, Maurice Greene-nek viszont kilenc. Mit tehet Tim? Nem a dopping igazságtalan, hanem a természet."

Lehet ijesztő, vagy ígéretes, de mindenképpen valósnak tűnik egy olyan jövőkép, amelyben (főleg azokon a helyeken, ahol csak az eredmény számít, a résztvétel kevésbé), már korai gyermekkorban, géntesztek révén befolyásolódhat, hogy ki, milyen sportba kezdjen, ha vannak élsportoló ambíciói. Már ha ez valamennyire személyes döntése lehet, s nem kell a "nemzet érdekeinek" alávesse magát... (Egyébként, ha már ezt piszkáljuk, vajon mennyire egyeztethető össze a coubertini eszmével a sportolókat testileg, lelkileg tönkretevő edzésprogram?)   

(Az illusztráció a The Economist cikkéből származik.)

ui: Gondolom másnak is feltűnt, de az EPO büntetése érdekes logikai dilemmát okoz. Hiszen, ha több hónapot tölt valaki a hegyekben, akkor természetesen is megnöveli a vörösvértesteinek számát, illetve azok oxigén megkötő képességet (részben épp a szervezetben természetesen létrejövő EPO által). Ez, tudtommal, fair, nem büntethető. Ha a tengerszinten él, de elég szerencsés és hozzáférése van speciális, a magaslati viszonyokat szimuláló akklimatizációs szobákhoz, az szintén belefér a pakliba. Ha viszont nincs pénze ilyen kütyükhöz, és akár minimális EPO-t közvetlenül juttat a szervezetébe (pl. annyit amit a szervezete egy magaslati edzőtáborban termelne), az már kiveri a biztosítékot, azzal megsérti a fair-play szabályait.  

4 Tovább

A neandervölgyi mitokondrium titka

Fontos állomásához érkezett, fajunk egykor élt legközelebbi rokonának, a neandervölgyi embernek  genomját szekvenáló project.

A napokban megjelent tanulmány, a szekvenálás alapjául szolgáló vindijai fosszília teljes mitokondriális DNS-ét (mtDNS) dogozza fel, ami egyáltalán nem kis teljesítmény, figyelembe véve, hogy a több mint 16,000 bázispárból álló genomot kb. 70 bázispár hosszúságú darabokból kellett összerakni (a fosszilis csontokban levő DNS ugyanis lassan de biztosan maga is töredezni kezd).

A mtDNS-re egyébként praktikus okok miatt esett a választás: míg sejtmagból (és a benne levő kromoszóma-párokból) sejtenként csak egy darab van, a sejt energiaellátását biztosító mitokondriumokból (a bennük levő DNS-el együtt) több száz, vagyis lényegesen könnyebb jó minőségű mtDNS-t izolálni. Ugyanakkor, mivel a mitokondriumok csak anyai ágon öröklődnek, az mtDNS elsőrendű alapanyaga a különböző rokonsági vizsgálatoknak. Most is ilyesmibe vágtak bele (bár, tegyük hozzá, részszekvenciákkal már korábban is csináltak ilyent, hasonló eredménnyel) és ennek hozományaként ma már teljes bizonyosságal látjuk, hogy a neandervölgyi ember valóban külön faj volt. A mellékelt ábrán látható, hogy míg a legkülönbözőbb emberi mtDNS-ek csak maximum kb. 100 bázispárnyi eltérést tartalmaznak egymáshoz viszonyítva (zöld oszlopok), a Homo sapiens és H. neanderthalis mtDNS átlagban 200 bázispárban térnek el egymástól (piros szín). (A csimpánzzal összevetve az mtDNS-ünket pedig már 1500 különbséget találunk (kék oszlopok), ami nem meglepő, hiszen ezen két faj elválása nagyságrendileg régebben történt, durván 6-8 millió éve.) 

Figyelembe véve, hogy az a néhány nukleáris neandervölgyi gén, amelyek szekvenciája már ismert, eddig is számos érdekességről rántotta le a leplet, ezek után már igazán tűkön ülve várjuk a teljes genom befejezését.


Green RE, Malaspinas AS, Krause J, Briggs AW, Johnson PL, et al. (2008) A complete neandertal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing. Cell 134(3): 416-426.
5 Tovább

Fehérló - 2.

Az autó előtt volt a ló, s ez időben a fehér hátas számított az abszolút státuszszimbólumnak. Nem meglepő hát, hogy a tenyésztők mindent megtettek a privilegizált kevesek ezirányú igényeinek kielégítéséért. E törekvések eredményeként, egymástól függetlenül, több világos lóparipafajta jött létre, melyek többnyire különböző mutációknak köszönhetik színüket. Az egyik ilyen genetikai elváltozásról nemrég már ejtettünk szót, most lássunk a "fehérló-probléma" egy másik lehetséges "megoldását".

Pontosabban, ha teljesen hűek akarunk maradni a valósághoz, ezek a lovak nem is fehérek, a szó szoros értelmében. Legalábbis életük elején nem azok (hanem szürkék), csak viszonylag hamar "megőszülnek", s szőrük fehérré változik. Ennek a pontos biológiai (sejt szintű) mechanizmusa még nem ismert, de a korai őszülés mögött levő gén(ek) azonosításával, egy igencsak jó képet alkothatunk arról, mi is történik.

Azt már eddig is tudni lehetett, hogy a tulajdonság 25. kromoszómához kötődő, domináns jelleg (vagyis elég ha csak a kromoszómapár egyik tagján megtalálható a mutáció, akkor is látható lesz a hatása). Ami csak most derült ki, hogy pontosan, hol is van a kormoszómán a genetikai változás.

Több mint 700 ló megvizsgálása után (na és persze a jól haladó ló genom-projectnek is köszönhetően) a kutatást végzők egy szűkebb régióra kezdtek összpontosítani, ahol mindössze négy gén található. Ezek egyikét sem hozták korábban összefüggésbe a színezettel, bár sejtbeli funkciója alapján legalább az egyikük esetében nem zárható ki elviekben ilyesmi. Ez pedig egy synatxin gén (STX17), amelynek a sejt belsejében levő kis "csomagok", ún. vezikulumok szállításáért felel: mivel a színanyagot termelő melanocita sejtek ilyen csomagokban tartják a színanyagukat, már látszólag meg is van a tettes. A gond, elsőre, csak az, hogy a STX17 fehérje szerkezetileg teljesen normális (sőt, a másik három fehérje esetében is hasonló a helyzet). Ha azonban a fehérjét kódoló gént vesszük jobban szemügyre, akkor hamar felfedezhető, hogy egyik nem kódoló régiója, intronja megduplázódott. S mivel ebben a DNS szakaszban olyan szabályozó elemek vannak, amelyek a gén expresszióját alapvetően meghatározzák, a duplikáció eredményeképpen a STX17 gén túltermelődik.

A már-már idilli képet azonban egy makacs tény nem hagyja összeállni: ha ezekben a lovakban valóban a kis "csomagocskák" szállításával lenne elsősorban gond a szőrzetért felelős szőrtüszők melanocitáiban, akkor az már születésüktől fogva evidens kellene legyen. De nem az, hiszen amint írtam születésükkor még igencsak színesek. Azaz mindent összevetve valószínűtlen, hogy a STX17 lenne a ludas. De akkor mi más?

Mint kiderült, a duplikáció nemcsak a synatxin gén expresszióját változtatta meg, hanem a szomszédos NR4A3 génét is megnövelte. Ennek szerepe a sejtciklus szabályozásában van, így például azt is meghatározza, hogy milyen ütemben jöjjenek létre a már emlegetett melanociták az őssejtjeikből. Ha túl sok NR4A3 van a sejtben a ciklus túlpörög és a túlerőltetett őssejtek elpusztulnak, vagyis egy idő után már nem jönnek létre új melanociták a szőrtüszőben, s ennek következményeként nem termelődik új színanyag. Ezt a "felpörgetős" modellt látszik alátámasztani az is, hogy a fiatal lovak, az őszülés beállta előtt, paradox módon kicsit besötétülnek - épp mint azt elvárnánk, ha kezdetben, az őssejtek kifáradása előtt, túlpörög a színanyag termelés.

A sejtciklusba való belepiszkálásnak azonban másfajta hatásai is lesznek: a 15 évnél idősebb szürke lovakban 70-80 százalékos valószínűséggel bőrrák lesz diagnosztizálható. Ennek elsődleges oka a melanociták egy másik típusának, a bőrben levő pigmentsejteknek a kóros elburjánzása. Különösen magas a dagant kialakulásának a gyakorisága a lipicai lovakban, így érdemes volt annak is utánanézni, hogy ezt milyen (további) mutáció okozhtaja?

A STX17 intron-duplikáció mellett ezekben a hátasokban az agouti nevű gén működésével is gondok vannak. Ez elsőre nagyon furcsa: más fajokban, ha ez a gén nem működik, annak sötét szőrzet az eredménye. A lipicai lovakban azonban a szőrtüszők melanocitáinak hiányában minderre nincs lehetősége az agouti által befolyásolt MC1R-jelátviteli-útvonalnak. Helyette viszont a bőrben levő további pigment sejtekben kavarnak (az STX17-el karöltve), s ennek lesz eredménye a melanoma.

(A lipicai lovak képe a kalandtabor.hu-ról származik.)


Rosengren Pielberg G, Golovko A, Sundström E, Curik I, Lennartsson J, et al. (2008) A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse. Nat Genet 40(8): 1004-1009.

0 Tovább

Lapos, mint egy kavics

"What about all the photos from space that show, beyond a shadow of doubt, that the Earth is round? "The space agencies of the world are involved in an international conspiracy to dupe the public for vast profit," says Mr McIntyre. John Davis also says "these photos are fake"."

Egy kis emlékeztető a BBC jóvoltából, hogy a nemzetközi ignorancia versenyben, a kreacionistáknak piszok kemény mezőnyben kell helytállniuk.

(Az illusztráció a wearscience.com-ról származik.)

 

 

 

2 Tovább

tg-cbmass-20121025

blogavatar

Phasellus lacinia porta ante, a mollis risus et. ac varius odio. Nunc at est massa. Integer nis gravida libero dui, eget cursus erat iaculis ut. Proin a nisi bibendum, bibendum purus id, ultrices nisi.

Utolsó kommentek