tg-cbmass-20121025

"Az utolsó időben az evolúcióelméletet komoly kritika éri, első sorban a természettudományok irányából. Az előadás bemutatja, hogy az evolúcióelmélet ellentmond az informatikának, termodinamikának, kémiának, matematikának, paleontológiának, de még a biológiának is. Szó esik az evolúcióelméletet társadalmi vonatkozásairól is."

Remélem kedvcsinálónak elég ennyi Dr. Holovács József előadásához, amelyet az EKTF Tudományos Szieszta programja keretén belül tart majd. Gondolom a cím arra vonatkozik, hogy ez egy olyan időszak lesz, amikor a tudományos gondolkozás sziesztázik...

(Megj: az EKTF rektora ősszel egy mini-konferencia meghívottjait köszöntve vadul ecsetelte, hogy ők készek mindenre, az egyetemi státusz megszerzéséért. Talán ott kellene kezdeni a dolgot, hogy egy kis minőségellenőrzést tartanak a főiskola rendezvényein...)

Amikor pár éve a bully whippetek kinézetéért felelős myostatin (MSTN) mutációról írtam, akkor megpedzettem, hogy a szóbanforgó gén allélikus vizsgálatán alapuló tesztek hamarosan eldönthetik bizonyos versenyszámokban, hogy egyáltalán kinek érdemes indulnia és kinek nem.

A "versenyelőny" oka a gén által kódolt fehérje funkciójából ered: a MSTN az izomőssejtek osztódását szabályozza, s azokban az egyedekben ahol alig, vagy egyáltalán nem működőképes, ez az osztódás sokkal kevésbé szabályozott, ami több izomrost kialakulásához vezet.

Mostanra beérett a jóslat és megjelentek az első genetikai tesztek - igaz egyelőre nem emberekre, hanem csak lovakra.

A napokban közölt cikk szerzői különböző versenyeken győztes telivérek MSTN génjét hasonlították össze, hogy kiderítsék teljesítményükhöz van-e esetleg köze a gén valamilyen allélikus variánsának.

Végül egyetlen szignifikáns polimorfizmusra, SNP-re, bukkantak: a gén egyik nem kódoló genomi részében, az első intronban, C vagy T szerepel. Azok a lovak, ahol a "C"-allél homozigóta formában van jelen (kék szín) rövid távon futottak jól, a heterozigóták (piros) közép hosszú távon, míg a homozigóta "T"-allélt hordozók hosszú távon "alkottak" kiemelkedőt.

Azaz, bár lovakban (egerekkel, tehenekkel, kutyákkal, birkákkal ill. emberekkel ellentétben) egyelőre nem ismerünk teljes funkcióvesztéssel járó MSTN mutációt, azt láthatjuk, hogy a C-allél valamiképpen a gén működésével interferál (hiszen a fenotípus hasonló lesz). Hogy miképpen? - nos, ezt kideríteni, az a jövő feladata.

A költői kérdés persze, hogy vajon a humán atlétákat tesztelik-e már ilyen téren...? Mert már régóta könnyen látható, hogy ez jön.

(A Muybridge képekből készített anigif a WikiCommonsról származik.)

Hill EW, Gu J, Eivers SS, Fonseca RG, McGivney BA, et al. (2010) A Sequence Polymorphism in MSTN Predicts Sprinting Ability and Racing Stamina in Thoroughbred Horses. PLoS ONE 5(1): e8645. doi:10.1371/journal.pone.0008645

Egy delfinben és egy denevérben látszólag nincs túl sok közös (már azon túl, hogy emlősök), de a látszat ez esetben is csalóka lehet. Ugyanis mindkét állat képes ún. echolokoációra, azaz hangokkal való tájékozódásra (most eltekintenék az ilyenkor kötelező radar/szonár köröktől, akik akarja úgyis megtalálja).

Emiatt pedig remek kis példái lehetnek a konvergens evolúciónak. Mindkét állat (pontosabban állatcsoport, hiszen több delfin ill. denevérfajról van szó) esetében az echolokációs-kunszt alapját a nagyon magas frekvenciák érzékelése jelenti, amiben fontos szerepe van a belső fülben elhelyezkedő csigának, pontosabban az ebben levő szőrsejteknek. (Fiziológiásan a hallás érzete úgy keletkezik, hogy a belső fülbe érkező rezgések elhajlítják ezeknek a sejteknek a csillóit, ami aztán ioncsatornák kínyílását eredményezi és létrejön az idegrendszer által feldolgozandó ingerület).

A magas frekvenciák érzékelésében kiemelt szerepe van a külső szőrsejteknek (outer hair cells - OHC), amelyek mindkét csoportban röviebbek és merevebbek, mint általában az emlősökben. A felületes hasonlóságon túl azonban egy lényeges molekuláris komponens is hasonló a két fajban, ez a Prestin nevű fehérje.

A Prestin egy membránfehérje, amelynek elévülhetetlen érdemei vannak a szőrsejtek mozgásában. Ami a poszt apropóját adja, az két, párhuzamosan publikált, tanulmány, ahol az említett csoportok Prestin fehérjéinek aminosavsorrendjét hasonlították össze.

A lényeg röviden az, hogy az echolkáló denevérek és delfinek Prestin fehérjéje nagyon hasonlít egymásra, különösen kulcs-aminosav pozíciókban, olyannyira, hogy ha csak ennek a fehérjének a szekvenciája alapján készítenénk filogenetikai törzsfát, egész közeli rokonságot mutathatnánk ki (kvázi a delfinek a denevérek egy alcsoportjaként lennének jelen, lásd baloldalt).

Mielőtt értelmes tervezést vízionáló barátaink arca túlzottan felderülne, gyorsan hozzátenném, hogy a DNS szinten, a gének összehasonlítása a "klasszikus" törzsfát adja vissza, így biztos nincs szó "tervezett" prestin génről (és történetesen horizontális géntranszferről sem). Sőt, ha bővítjük a vizsgált fajok számát, és az ámbrás cetek Prestin szekvenciáját is bevesszük (ezek az állatok szintén echolokálnak, csak épp valamivel alacsonyabb frekvenciát használnak), akkor az algoritmusok már "látni fogják", hogy valóban hova is valók a delfinek, és a többi cetekkel együtt csoportosítják őket (ezt akarja jelenteni a szaggatott szürke rész az ábrán).

Ez persze még semmit nem ront a konvergencia szépségén: egy kulcsfehérje, kulcspozícióiban a szelekció hasonló változásokat favorizált két távoli csoport esetében, amikor ugyanarra a problémára kerestek megoldást.

Liu Y, Cotton JA, Shen B, Han X, Rossiter SJ and Zhang S (2010) Convergent sequence evolution between echolocating bats and dolphins Curr Biol 20: R53-R54.
Li Y, Liu Z, Shi P, Zhang J (2010) The hearing gene Prestin unites echolocating bats and whales. Curr Biol 20: R55-R56.

Az emlősök tüdeje tipikus "zsákutca" melynek a bemenete egyben a kimenet is, így a belélegzett levegő a gázcsere megtörténte után ugyanazon az úton távozik, ahol beérkezett.

De nem minden állatnál van ez így, pontosabban az állatok egyik nagy csoportjánál, a madaraknál a tüdőben (pontosabban annak ősibb részében) a levegő mindig egy irányban áramlik. Erre a légzőrendszer "járulékos szervei" az ún. légzsákok adnak lehetőséget, amelyek egyben kulcsszerepet kapnak a test súlyának csökkentésében is, ami nem elhanyagolható repülő fajok esetében.

Belégzéskor a levegő a légcsövön keresztül a hátsó légzsákba, illetve a tüdőn keresztül az elülső légzsákokba áramlik. Kilégzéskor a hátsó légzsákban tárolt levegő halad végig a tüdőn, és együtt az elülső légzsákokban levő levegővel távozik a szervezetből. Ez az ötletes rendszer optimálisabb teljesítményt nyújt, hiszen mind kilégzéskor, mind belégzéskor oxigéndús levegő áramlik végig a tüdőn, vagyis nő az oxigénfelvétel. (Itt egy részletes és látványos leírás, az alábbi ábra is innen származik.)

Mivel más állatcsoportokban eddig nem írtak le hasonló mechanizmust, úgy tűnt ez az egész a madarak "újítása", egy olyan rendszer, aminek pontosan soha nem fogjuk megtudni az eredetét.

Két amerikai kutató azonban meglépte az evidens lépést és megnézték, hogy mi is a helyzet a madarak "unokatestvéreiben" az alligátorokban. A kísérlethez először is egy részletes CT-t készítettek a hüllők tüdejéről, hogy feltérképezzék, pontosan hogyan is futnak a főbb légutak, majd előbb kipreparált, később élő állatban levő tüdőkbe helyezett áramlás szenzorok segítségével kimutatták, bizony itt is egy irányba áramlik a levegő.

A levegő belégzéskor a (sárga) légcsőből a háti, azaz dorzális (d) (világoskék) légutakba kerül, majd innen kis "kapilláris" légutakon keresztül jut át a hasi oldalon levő ún. ventrális (v) légutakba (zöld). Kilégzéskor innen áramlik vissza a levegő a légcsőbe.

A szenzorok egyértelműen egyirányú légmozgást mutattak ki (a szürke görbék kilégzést, a fehérek belégzést jelölnek), vagyis ez a fajta rendszer koránt sem "madár-találmány", hanem minden jel szerint már a madarak és alligátorok közös ősében, s így az Archosauria csoport ősi tagjaiban is jelen volt (feltehetőleg az aktív életmód részesíti előnyben ezt a tüdő-típust, persze ez most még inkább csak találgatás). Azaz a madarak légzőmechanizmusa egy tipikus exaptáció, egy olyan jelleg, ami eredetileg nem a repülés megkönnyítése végett alakult ki, de később sikeresen kooptálódott ahhoz is.

Farmer CG, Sanders K (2010) Unidirectional airflow in the lungs of alligators. Science 327: 338-40.

A csodálatos cím sajnos nem az én kreativitásomat dicséri, hanem egy 1997-es Nature cikk tetején volt található, amit a Hox gén-kutatás egy félistene, Denis Duboule jegyez. A napokban futottam bele egy másik cikk irodalomjegyzékében, és mivel a címen túl a téma is meglehetősen érdekes, egyértelmű, hogy itt a helye.

A cikk egyike azoknak a korai publikációknak, amelyek a Hox gének végtagokban való kifejeződését vizsgálják, pontosabban az egyik klasszikus mutáns-leíró cikk "utórezgése".

Az ún. A és D Hox gén-klaszterek utolsó (poszterior) génjei a végtagfejlődés során két fázisban fejeződnek ki a fejlődő végtagbimbóban, egyszer klasszikus kolinearitás alapján (vagyis minél előrébb helyezkedik el a gén a klaszterben, annál közelebb kezdődik a kifejeződése a testhez), egyszer (a fejlődés során később) pedig fordított kolinearitás szerint. Ekkor az ujjak identitását határozzák meg és míg a hátsó Hox-gének (Hoxa13 ill. Hoxd13) a teljes tenyérben kifejeződnek, a többiek a leendő hüvelykujjból hiányoznak (itt egy bővebb leírás a teljes folyamatról).

Ennek az utóbbi inverz kolineritásnak egy érdekes tulajdonsága, hogy közben egy intenzitásbeli kolineritás is megfigyelhető: a hátsó gének erősebben fejeződnek ki, mint a klaszterben előttük levők. És ez az intenzitás-kolinearitás a test egy másik fejlődő "nyúlványán" is észlelhető: hímek esetén a péniszről van szó, míg nőstényeknél a klitoriszról.

Mindez alapján már adódik is a kérdés: mennyiben hasonló ezeknek a nemi struktúráknak a fejlődése, illetve annak Hox-gének általi szabályozása a végtagokéhoz?

A jelek szerint sok mindenben. A Hoxd13 és Hoxa13 génjeiket egyaránt elvesztő egerek (Hoxd-13^-/-;Hd/Hd) egyik jellegzetes tulajdonsága, hogy végtagjaik csökevényesek, kezük és ujjaik nem alakulnak ki. (A csökevényesedés egyébként fokozatos, ha csak az egyik gént ütjük ki a kettő közül, akkor egy átmeneti forma figyelhető meg.) Ugyanezekben a kettős mutáns egerekben azonban a testfalból kiálló nemi szervek is eltűnnek, azaz ezek fejlődését és növekedését ugyanazon a (Hox-gén vezérelte) folyamatok vezérlik, mint az ujjaink kialakulását.

Így a sliccükön az ujjukat kidugó tinédzserek sokkal mélyebb biológiai azonosságra tapintanak rá, mint azt gondolnák. ;-)

Kondo T, Zákány J, Innis JW, Duboule D. (1997) Of fingers, toes and penises. Nature 390: 29.