Szolgáltató adatai Help Sales ÁSZF Panaszkezelés DSA

Szemtelen párok

A második világháború után, a japán frontról visszatérő Ed Lewis újult erővel vetette bele magát a Drosophila genetikában, a Caltechen levő laborjában. Miközben a homeotikus mutációkat vizsgáló, később Nobel díjjal honorált projektjén dolgozott egy érdekes problémával találta magát szemközt: ha két, látszólag egyforma (vagy nagyon-nagyon hasonló) mutánsom van, akkor miképp állapíthatom meg, hogy a mutációk azonos génben vannak, vagy csak ugyanazon folyamat két, különböző génjében. A probléma megoldása végett fejlesztette ki Lewis az ún. genetikai komplementációt, amelyet logikai egyszerűsége és eleganciája azóta is a genetikusok kedvelt kísérletévé tesz.

Az elv tényleg triviális: ha adott A és B mutáns, amelyeket egy-egy recesszív mutáció okoz (vagyis a mutánsok csak akkor szúrhatók ki, ha az adott génből a homológ kromoszómapárjaikon levő mindkét másolat hordozza a mutációt) egyszerűen keresztezem őket és azt figyelem, hogy utódjaik között látható-e a szóbanforgó elváltozás. Ha nem, akkor a két mutáció különböző génekben volt jelen, s mivel az utódoknak csak az egyik szülőtől származó kromoszómáján volt jelen a mutáns gén (mindkét esetben), azaz heterozigóták, ők maguk kinézetre nem lesznek mutánsok. Ellenben ha a mutáns kinézet jelen lesz az utódok közt, akkor A és B mutáció ugyanabban a génben van jelen.

Lewis esetében a mutációk olyan génekben voltak jelen, amelyek a muslicák szárny mögött található egyensúlyozó szervét, billérét "alakították át" valódi szárnnyá, de értelemszerű, hogy a komplementációs analízis működik szinte bármilyen állatban, szinte bármely mutáció esetében. Például egy mexikói lazacfaj, az Astyanax szemnélküliséget okozó mutációi esetében.

Az Astyanax-nak számos populációja él a Yucatán félszigetet ementálihoz hasonlóan felszabdaló mészkő barlangokban és ezeknek a halaknak a többsége vak. Hogy pontosan miért is (mármint elvi szinten miért), arról nincs teljes egyetértés, három nézet is népszerű, és ma még nem tudjuk eldönteni, hogy melyik is áll közelebb a valósághoz. Az első iskola úgy véli, egyszerűen arról van szó, hogy a sötétben a halak nem használják a szemüket, így igazából csak idő kérdése volt, hogy egy szemsorvasztó mutáció megjelenjen és elterjedjen (hiszen nincs szelekció ellene). Egy másik társaság szerint a szem elvesztése kifejezetten előnyös volt, ui. a retinában levő fotoreceptor sejteknek nagy az energiaigénye, márpedig a barland az egy táplálékban szegényes környezet, vagyis minden kis energia megtakarítás előnyt jelent a túlélésben. A harmadik elmélet hívei úgy látják, hogy a hal barlangi élethez való adaptációja során következtek be olyan mutációk, amelyek a fittség növelése mellett, mintegy mellékesen okozták a szemek elvesztését - őket látszik igazolni az a megfigyelés, hogy a barlangi halakra jellemző nagyobb állkapocs ugyanazokkal a génexpressziós változásokkal hozható kapcsolatba, mint a vakság.

Az elvi részen túl persze még azt sem tudjuk pontosan, hogy az egyes halakban milyen mutáció okozza a szem elsorvadását, mindenesetre mivel számos vak Astyanax populáció nagyon távol él egymsától, feltételezhető, hogy a párhuzamos konvergens evolúció klasszikus példájával állunk szemben, vagyis a vakság egymástól függetlenül alakult ki. Ennek tesztelésére tökéletesen alkalmas a komplementáció, épp ezért végezte ezt el az NYU egyik kutatója, Richard Borowsky.

Egész pontosan négy különböző barlangi populációt vett górcső alá, ezek a pachóni, a molinoi, a tinajai és a curvai. A komplementáció eredményeképpen a Pachón-Tinaja és Pachón-Molino párosítások funkcionálisan látó (bár a normálisnál kisebb szemű) halakat eredményeztek - nem rossz teljesítmény olyan halpopulációk esetén, ahol több tízezer generáció óta senkinek nem volt működő szeme. Vagyis ezek a halak különböző mutációknak köszönhetik szemtelenségüket. Csak a Curva-Tinaja párosítás nem "működött" - ám mivel ezek a barlangok egyébként földrajzilag közel vannak egymáshoz, elképzelhető, hogy eredetileg az egyik barlangban terjedt el a vak populáció, s majd később, valamilyen földalatti járatokon keresztül jutott át a másik helyre.


Borowsky R (2008) Restoring sight in blind cavefish. Curr Biol 18(1): R23-24.
Niven JE (2008) Evolution: Convergent Eye Losses in Fishy Circumstances. Curr Biol 8(1): R27-R29.
1 Tovább

GMO para - miről is beszél(j)ünk...

Bár a növények (részben hozzánemértésünk miatt) szembeötlően kevés figyelmet kaptak eddig a blogban, most részleges kivételt tennék, pont egy egyébként eléggé indulat-generáló, bioetikai kérdés kapcsán.

Az Indexen hétfőn reggel jelent meg egy interjú Horváth Andrással, az MTA Ökológiai és Botanikai Kutatóintézetének munkatársával, amelyben a génmódosított növények (GMO-k) elterjedésének veszélyeiről beszélgetnek Bodoky Tamással. S bár számos érdekes gondolat is elhangzik, végső soron sajnos sem az interjúalanynak, sem a kérdezőnek nem sikerült továbbjutnia a legalapfokúbb GMO-bashingen.

Nota bene, nem azt akarom ezzel mondani, hogy a GMO-k kvázi kritikátlan szeretete lenne az egyetlen üdvözítő és járható út az élet mezején, de nehezen látom annak a logikáját, hogy az objektivitás erőteljes mellőzése miképpen válik a GMO-szkeptikusuk hasznára. Létezik ugyanis egy értelmesen vállalható középút a GMO-k kultikus imádata és a tőlük való, néha már-már irracionálisnak tűnő félelem között, s ahhoz, hogy ezt belássuk, még csak nem is kell a technológia apostolának (mint pl. Dudits Dénes) lennünk. Persze azt azért nem árt tisztázni, hogy mit is csinál(ná)nak a GMO-kat előállítók és milyen cél(ok)ból.

Alapvetően a GMO-fejlesztés (ha egy egész rövid ideig ragaszkodunk az elvi szinthez) nem szól másról, mint amit az emberiség durván 12,000 éve egyébként is lelkesen csinál: többet, nagyobbat és ha ezek mellett még esélyes (és szükséges), jobb ízűt igyekszik egyes növényekből termeszteni. A mennyiségi (és esetenként minőségi) javulás utáni eltökéltséget nem kell alábecsülni, hiszen nemcsak az ún. haszonnövényekkel ajándékozott meg bennünket (lásd pl. búza, kukorica, rizs), de jelentősen hozzájárult egyes növények globális elterjesztéséhez is - a paradicsomtól a kávéig, a gyapottól a padlizsánig, számos növény ma ezer kilométerekre termesztődik eredeti hazájától, és hát a kimcsi sem lenne az, ami, ha a paprika Amerikából, portugál kereskedőkön át nem jut el Koreába. De amíg a korai növénynemesítők technikai repertoárja meglehetősen szűkös volt és kimerült a láthatóan rokon fajok közötti keresztezési kísérletekben, illetve a hasznos mutánsok "vadászatában", a 20. század, konkrétabban a DNS felfedezése, illetve a manipulálását lehetővé tevő eljárások feltűnése, egy radikálisan új megközelítést tett lehetővé: a növényi genom közvetlen megváltoztatását.

Ránézésre az új megközelítés előnye megkérdőjelezhetetlen. Szárazságtűrő fajt akarok? Pikk, egy sivatagi növény "szárazságtűrő" génjét átteszem az általam favorizált fajba. Zavarnak a magok? Pakk, kiütöm a magképzéshez nélkülözhetetlen fejlődési útvonalat. Elegáns és egyszerű. Pontosabban túlontúl egyszerű, hiszen a dolog marhára nem így működik. Mégpedig azért nem, mert ha már nem is egy fekete dobozként tekintünk a növényi sejtre, azért ismereteink messze vannak a tökéletestől. És épp ezért a kívánt gén beültetése után valójában éppen úgy csak drukkolhatunk, hogy jól süljenek el a dolgok, mint a száz évvel ezelőtti növénytermesztők - és ugyanúgy, mint ahogy anno a káposzta és a retek keresztezéséből káposzta levelű és retek gyökerű csodazöldséget várók koppantak, ma sem árt felkészülni arra, hogy a génünk ilyen-olyan okból nem fogja azt tenni, amit elvártunk tőle. Vagy, esetleg nemcsak azt teszi amit szeretnénk, hanem váratlan látható vagy láthatatlan mellékhatásai is vannak. Utóbbiak nem jelentenek nagy gondot, ha pl. egy csak csodálásra való kék rózsáról van szó, viszont tápnövények esetén akár a kísérlet (szomorú) végét jelezhetik: kevés cikibb van, mint ha a megnőtt proteinmennyiség mellett a növény valami mérgező anyagot is rejt. Persze ezt, ugyanúgy, mint a gyógyszerek esetebén, megfelelő kontrollokkal lehetne és kellene vizsgálni, és csak azt engedni forgalomba, amit a soklépcsős procedúra emberi fogyasztásra alkalmasnak talál. Illetve néha azt sem, mert az is előfordulhat, hogy a gén pont azt, és pont úgy csinálja, mint ahogy a tervezőasztalon a növénybiotech-szakik kitalálták, de a külvilágba kikerülve, amolyan "pillangó effektus" révén mégis egész ökoszisztémákat dönthet romba (hiszen a pokolba vezető út is jó szándékkal, mint tudjuk).

Az utóbbi kategóriába tartozhat (azért a feltételes mód, mert a pontos hatás még bőszen vitatott), a legtöbb GMO-ról szóló párbeszéd alfája (és gyakran omegája), az ún. Bt-kukorica. A "Bt" ez esetben nem valami gazdasági társulásra utal, hanem egy baktérium, a Bacillus thuringiensis nevének a röviditése, ui. a transzgénikus kukoricák ez esetben az említett prokarióta egyik toxinját fejezik ki. Ez a kukoricát gyakran károsító rovarok lárváiban kristályosodik ki, végső soron elpusztítva őket. A nagy kérdés persze, hogy a környéken élő többi rovarfajra milyen hatással van az ilyen transzgénikus kukorica, illetve reális-e annak a veszélye, hogy a "beépített" gén valami módon átkerül a környéken élő egyéb növényfajokba (ennek valóban van elméleti lehetősége, az ún. horizontális géntranszfer révén, de hogy konkrétan a gyakorlatban megvalósulhat-e, az már fogasabb kérdés), katasztrófa szélére sodorva az összes környéken élő növényevő rovart, s így közvetve a rájuk épülő táplálékpiramisokat is. A válasz egyelőre bizonytalan, no nem azért, mert nem tanulmányozzák a kérdést, hanem mert egy kicsit vegyesek a tapasztalatok. Tavaly nyáron a Science-ben jelent meg egy metaanalízis, amelyben az eddigi eredményeket és tapasztalatokat próbálták összegezni: a Bt-kukorica (vagy -gyapot) ültetvényeken több rovar található, mint a kontrollként működő, rovarirtóval kezelt "hagyományos" kukoricaföldeken, viszont van néhány rovarcsoport, amelyek képviselői átlagosan kevesebben vannak.

A rovardiverzitás feletti aggódás laikusok számára bizarrnak tűnhet, de nem az, mert a diverzitás csökkenése azt is jelenti, hogy az adott ökológiai rendszer kevésbé tud alkalmazkodni majd a hirtelen változásokhoz. Épp ezért indokoltak a hatástanulmányok, hogy ezek alapján mérlegelhessük, lenne-e annyi haszna adott GMO-faj bevezetésének, hogy az ellensúlyozza a károkat. Megint másik kérdés, hogy a Bt-kukorica és a másik "mumus" a gyomirtószer rezisztens takarmánynövények nem képviselnek mást, csak egy újabb stációt a kártevők elleni harcban, és mivel az "evolúciós fegyverkezési versenyek" állandóak, szinte biztosak lehetünk abban, hogy akárcsak az egykor csodaszernek kikiáltott DDT, max. néhány évnyi előnyt biztosítanak, majd megjelennek (helyenként már megjelentek) a Bt-rezisztens rovarok és a gyomirtó-rezisztens növényi kártevők. Szerencsére ma már jobban tudatában vagyunk az effajta problémának mint a DDT korában, így sok helyen a transzgénikus növényeket kötelező keverni a nem-transzgénikusokkal, így biztosítva, hogy a rezisztens rovarok ne tudjanak gyorsan elterjedni a környéken (a rezisztencia kialakulása gyakran valamilyen más, kisebb élettani hátránnyal jár, így a nem rezisztenciát génjeikben nem hordozó ízeltlábúak szaporodási előnyt élveznek a hordozókkal szemben, ezzel ellensúlyozva azt, hogy ők csak bizonyos (a nem transzgénikus) növényeken tudnak táplálkozni). A módszer sikere egyelőre kétséges, ezért számos szkeptikus (köztük e sorok írója) úgy gondolja, hogy célravezetőbb lenne a "fegyverkezési verseny" biológiai logikáját figyelembe véve keresni a megoldást. Például, ha nem lennének hatalmas kiterjedésű, monokultúrás termőföldek, egy-egy specialista kártevő csak kisebb számban tudna elterjedni, márpedig kevesebb kártevőben kisebb valószínűséggel jelenhet meg a rezisztenciát jelentő mutáció.

A fenti felsorolás azonban csak az érem egyik oldala (egy bővebb terjedelmű kifejtésben persze idetartozna az is, hogy a GMO-knak az sem használt, hogy az őket nyomató vállalatok, pl. a híres-hírhedt Monsanto, gyakran megkérdőjelezhető módon igyekezett maximálni a profitját, de ez egy másik etikai kérdés). Hiszen a gének bevitele nem csak kártevő rezisztens fajokat hozhat létre, hanem olyanokat is, amelyek korábbi tápanyagaik mellett egyéb, az egészséges táplálkozáshoz nélkülözhetetlen anyagokat termelnek. A leghíresebb példa erre az "aranyrizs", amely az A-vitamin előállításához szükséges béta-karotint termel. Ez a növény elvileg évi 1-2 millió ember életét menthetné meg, ugyanis ennyien halnak meg világszerte (elsősorban Afrikában és DK-Ázsiában) A-vitamin hiány miatt. Gyakorlatilag azonban nem több tudományos kuriózumnál, hiszen a Greenpeace és más GMO-ellenes csoportok sikeresen meggátolták a bevezetését. Az ellenkezés elsődleges oka a technológiával szembeni totális bizalmatlanság, illetve az attól való félelem, hogy az aranyrizs ékként tör utat a többi, talán kevésbé létfontosságú GMO bevezetése előtt.

Pedig az aranyrizs és a Dudits által is említett szárazságtűrő fajok kifejlesztése emberek millióinak a megélhetését tehetné biztosítottá, a múlt század közepén lezajlott "zöld forradalom" aktualizált változatát jelenthetné. Nem véletlen, hogy az éhezők megsegítéséért kampányolók közül sokan egyáltalán nem szimpatizálnak a Greenpeace álláspontjával. Vélhetőleg a jelenlegi patthelyzet felett érzett frusztráció késztette a brit libdemek egyik képviselőjét, Dick Taverne-t, hogy igen indulatos (és csöppet sem elfogulatlan) cikket írjon a Prospect magazin novemberi számába. A vádaskodó irományban azonban számos fontos érv szerepel és az egyik kapcsán visszakanyarodnék a Horváth interjú legvégéhez, ahol az interjúalany az organikus gazdálkodást reklámozza.

Az organikus zöldség-gyümölcs finom, sőt gyakran ízesebb mint az "üzemibb" verzióban termesztett változata. De amikor szinte teljesen a természet kezeire hagyatkozunk, akkor pont az előbb említett "zöld forradalom" azon vívmányait vetjük el magunktól, amelyek fél évszázada a megnövekedett hozamot lehetővé tették. Az organikus termelésnek természetesen megvan a maga helye és lehetősége, de ne feledjük: ha a föld teljes lakosságát így akarnánk ellátni, háromszor ennyi termőföldre lenne szükségünk...

A fenti sorokban, amennyire tudtam, megpróbáltam összefoglalni, hogy mi az amire figyelnünk kell a GMO-k termesztése kapcsán és mi az amit elérhetünk velük. Megfelelő ellenőrzéssel ez is egyike lehet az emberiség nagy lehetőségeinek a 21. században. Az szigorú élettani és ökológiai kontroll szükséges és elégséges feltétele kellene legyen az emberiség és GMO-k együttélésnek. Dacból vagy divatból tiltakozni az egész technológia ellen pedig badarság. Mert olyanná válhatunk, mint Károly herceg, amikor a nanotechnológiától a "szürke-goo" okán akarta védeni az emberiséget: nevetségessé.

11 Tovább

Evolution: Education and Outreach

A napokban új, ingyenesen elérhető havilap indult az evolúció iránt érdeklődő laikusok, és a tárgyat oktató tanárok számára, Evolution: Education and Outreach címmel. Az egyik főszerkesztője nem kisebb személyiség, mint a "pontozott egyensúly" egyik atyja, Niles Eldridge, a másik pedig testvére, Greg, aki középiskolai tanár.

Mint a két Eldridge a lap beköszöntőjében hangsúlyozza, a kezdeményezés nemes (és igencsak időszerű) célja a kutatók és a tanárok közti kommunikációra való platform létrehozása. Így aztán az újságban egyaránt fellelhetjük aktuális kutatások (pl. a HIV vírus molekuláris evolúciója) közérthető formába"rázott" változatát és különböző országok osztálytermeiből (és nemcsak) származó felmérések eredményeit, az evolúció fogadtatásáról.

 

5 Tovább

Indiánok nyomában

Indiánokról írni általában véve hálás feladat, hiszen a téma természeténél fogva, mindig akad egy kis egzotikum, vadregényes tájak, számunkra furcsa kinézetű és viselkedésű emberek. És mint nagy írónk ;-)) May Károly esete is bizonyítja, még csak el sem kell utazni az amerikai kontinensre, hogy a témáról bestsellereket írjunk.

Itt és most azonban természetesen nem a téma által felvillantott romantikus lehetőségek tárából szeretnénk meríteni, hanem egy egészen prózai kérdést feszegetnénk: honnan is érkeztek a mindkét Amerikát később meghódító legelső emberi "telepesek" és milyen úton jutottak el a kontinens(ek) legtávolabbi szegleteibe is.

Az aktuális és gondolom sokak által ismert jelenlegi közmegegyezés szerint, az első Homo sapiens-ek úgy 15-35,000 érkeztek meg a mai Alaszka területére, az akkor épp szárazlábbal is legyűrhető Bering-szoroson keresztül (a jégkorszak miatt a világtengerek szintje több méterrel alacsonyabb volt azidőben). Ezen a kánonon a legújabb kutatások sem változtatnak, sőt.

Az emberiség közös, afrikai eredtetét bizonyító genetikai és morfológiai adatok egyik közös jellemzője, hogy bármilyen jelleget vizsgálunk, a benne való változékonyság fokozatosan csökken, amint egyre távolabb kerülünk az emberiség "bölcsőjétől" (kvázi a mai K-Afrikától). E mögött az az egészen egyszerű logika áll, hogy a Föld benépesítése során mindig egy adott helyen élő emberi populáció egy töredéke állt tovább gazdagabb legelők és bővebb vadászmezők reményében. Így aztán sohasem a kiindulási területen élők teljes genetikai állománya jutott az új területekre, hanem csak egy kis része.

Ez figyelhető meg az észak- és dél-amerikai bennszülöttek viszonylatában is: ahogy távoldunk Alaszkától, egyre csökken a genetikai sokféleség, amely "mélypontját" Dél-Amerika keleti részén éri el. Ami érdekes, és új eredmény, az az, hogy ha a fenti mutatót vesszük kiindulásul, a csökkenés iránya azt mutatja, hogy a kontinensek meghódítása nem a szárazföldek belsejében, hanem a partok (különösen a nyugati part) mentén következett be, és innen csak később keveredtek egyes törzsek a szárazföld belsejébe (lásd bal oldalt, lent). Vagyis még a jégtakaró visszahúzódása előtt elindulhatott az alaszkai kezdőbázisról a déli irányú terjeszkedés, a partok mentén - mivel akkor a tengerszint alacsonyabb volt, ennek a vándorlásnak a régészeti nyomai ma sajnos valahol több méter víz alatt fekszenek.

Persze az említett genetikai gradiens még önmagában nem igazolná a szibériai eredetet, az viszont annál inkább, hogy ha több markert (ún. polimorfizmust) vizsgálunk, az amerikai törzsekhez legközelebb a Szibériában őshonos bennszülöttek állnak. Erre pedig a Bering-szoroson való átkelésnél, aligha van jobb magyarázat.

Akit pedig a genetikai markerek önmagukban nem győznek meg, annak ott van a genetikai fa átfedése a beszélt nyelvekkel (jobbra lent). Értelemszerűen a közös eredet nemcsak közös géneket, de többnyire közös kultúrát is jelent. Ez pedig jól követhető az indiánok esetében is: genetikailag rokon törzsek az esetek túlnyomó többségében rokon nyelveket beszélnek.


Wang S, Lewis Jr. CM, Jakobsson M, Ramachandran S, Ray N, et al. (2007) Genetic Variation and Population Structure in Native Americans. PLoS Genet 3(11): e185 doi:10.1371/journal.pgen.0030185
8 Tovább

Bőrszínek - 2.

Az elmúlt év legvisszatérőbb témája az állati szőrszínezet, vagyis pigmentáció evolúciója volt, így talán stílszerű, hogy az év utolsó postjának tervezett, de persze az új évbe átcsúszó beírás is ezzel a témával foglalkozzon.

Mondjuk a pigmentációs posztok közt talán meglepő módon ez alkalommal egy nem-emlős gerincesről lesz szó. Ugyanakkor a rendszeresebb olvasók számára nem lesz meglepő utóbbi kiléte, hiszen az evodevo kutatások egyik új sztárjáról lesz szó, a tüskéspikóról. Az új eredményt ugyanaz a David Kingsley (illetve csoportja) követte el, aki korábban a pikók tengeri és édesvízi változatai közt megjelenő csontozatbeli különbségek molekuláris okait kutatta.

Ezúttal is az említett két populációhoz nyúltak vissza, de ez alkalommal nem a hasúszók jelenlétére és csontlemezek számára koncentráltak, hanem a halak színére. Ugyanis felfigyeltek arra, hogy az édesvízi tüskéspikók lényegesen világosabbak, mint tengeri társaik. Ráadásul ez nemcsak egy helyen figyelhető meg, hanem számos, földrajzilag egymástól távol levő tóban, valószínűvé téve, hogy a halak "kivilágosodása" többször, párhuzamosan végbement.

A két populáció keresztezése, illetve az így kialakuló utódok molekuláris térképezése (részleteket lásd az előző tüskéspikós posztban) után a gyanú a pikók 19. kromoszómájának egy jól behatározható régiójára esett, oda ahol a Kit Ligand (Kitlg) nevű gén található, amely a KIT nevű receptorhoz kötődni képes fehérjét kódolja. A KIT receptor maga már ismerős lehet a pigmentáció-ínyencek (valaki súgja meg, hogy az angol "aficiando"-t lehet-e magyarítani? ;-)), hiszen a közelmúltban ennek a génjét hozták kapcsolatba a fehér lovak színtelenségével is, így a Kitlg kézenfekvő jelöltnek tűnt.

Kicsit figyelmesebb kutakodás aztán kiderítette, hogy feltehetőleg valóban a Kitlg mutációja okozza a világos színt az édesvízi pikókban, de nem egy ún. "strukturális" mutációról van szó (vagyis nem a gén kódolta fehérje szekvenciája változott úgy meg, hogy a ligand működésképtelen lett), hanem a gén szabályozásában bekövetkezett változásról: a Kitlg számos olyan testrégióban nem íródik át a világos halakban, ahol egyébként tengeri társaikban átíródna.

Mint pár sorral feljebb már említettem, egymástól távoli, így nem rokon édesvízi populációk egyaránt világosak, kézenfekvőnek tűnt, hogy a párhuzamos evolúció egy klasszikus példájával állunk szemben, ahol nagyon hasonló tulajdonságok alakulnak ki egymástól függetlenül - esetenként nagyon hasonló módon. A pikó pigmentáció esetében a különböző tavi populációk szinte megegyező Kitlg változást mutatnak, ami gyanússá tette, hogy a mutáció már az eredeti, tengeri populációban is jelen volt, s később megfelelő környezetekben elterjedt a halak között. Néhány tucat tengeri hal górcső alá vétele kiderítette, hogy valóban ez a helyzet: pár százalékos gyakorisággal a Kitlg szabályozó mutációja jelen van sötét populációkban is. Hogy pontosan mi volt az az előny, ami miatt aztán a mutáció előnyössé vált a tavakban, arról egyelőre csak találgathatunk.

A Kit - Kitlg páros a pigmentsejtek túlélését és méretét szabályozzák, így szerepük logikus a pigmentáció alakításában, de vannak más funkcióik is pl. a vérképzésben, szaporodóképességben vagy éppen a térbeli tájékozódás kialakításában. Ez utóbbi azért érdekes, mert az édesvízi tüskéspikókban miközben a bőrben és kopoltyúban csökkent a Kitlg koncentrációja, az agyban növekedett. Tehát elképzelhető, hogy a tavi környezetben előnyösebb a világosabb szín és ennek kialakulását kísérte a gén átíródásának megnövekedése az agyban. de az sem kizárt, hogy a tavak aljzata igényelt másfajta tájékozódást, mint a tengerek nyílt vize, és ez vezetett a Kitlg agybeli szabályozásának megváltozásához, ami mellett másodlagos a színbeli különbségek kialakulása. Hogy mi a pontos helyze, azt majd további kutatások deríthetik ki.

Ami miatt a Kitlg története különösen izgalmassá válik, az az, hogy számos európai és ázsiai populációban ez a gén azok között található, amelyek komoly szelekción mentek keresztül az utóbbi pár tízezer évben. Mint az mindenki számára triviális, az említett földrajzi területeken élő emberekre egyaránt a világosabb bőrszín a jellemző: mivel a kisebb UV sugárzás miatt nem kell annyira védjék a bőrüket sötét pigmenttel és inkább a D-vitamin szintézisükre tudnak koncentrálni, amihez történetesen nem árt a napfény. (A hasonlóság mellett talán egy különbséget is hangsúlyoznék: a pikókkal ellentétben, az ősi emberi populációkban valószínűleg nem volt jelen a mutáns allél, az magától alakult ki később.)

Az emberi bőrszínt természetesen nem egy, hanem számos gén együttes hatása alakítja ki. Azonban a Kitlg történetesen nem az első olyan gén lenne, amelynek szerepét egy hal segítségével tisztázták; erre a címre egy ioncsatorna, az slc24a5 pályázhat. Persze a teljes igazsághoz az is hozzátartozik, hogy az emlős bundák színét gyakorta alakító MC1R, melanocortin receptor és vele egy jelátviteli útvonalban levő fehérjék szintén szerepet kapnak az emberi bőr- ill. szőrzet színek különböző árnyalatainak kialakításában: a napokban jelent meg például egy olyan tanulmány is, amely az izlandiak és hollandok körében megfigyehető haj-, szem- és bőrszín variáció tetemes részének okát a Kitlg ill. egy másik slc ioncsatorna mellett, az Mc1r-ben és molekuláris partnereiben lelte.


Miller CT, Beleza S, Pollen AA, Schluter D, Kittles RA, Shriver MD, Kingsley DM (2007) cis-Regulatory Changes in Kit Ligand Expression and Parallel Evolution of Pigmentation in Sticklebacks and Humans. Cell 131: 1179-1189.
Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, Helgason A, Rafnar T, et al. (2007) Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Nat. Genet. 39(12): 1443-1452.

5 Tovább

tg-cbmass-20121025

blogavatar

Phasellus lacinia porta ante, a mollis risus et. ac varius odio. Nunc at est massa. Integer nis gravida libero dui, eget cursus erat iaculis ut. Proin a nisi bibendum, bibendum purus id, ultrices nisi.

Utolsó kommentek