tg-cbmass-20121025

Szűk egy éve már írtam Étienne Geoffroy St. Hilaire híres "inverziós" hipotéziséről, amelynek az a lényege, hogy a fontosabb szervek (pl. szív, idegrendszer, bélcsatorna) vázlatos elhelyezkedését tekintve a gerincesek hátukra fordított ízeltlábúaknak tűnhetnek.

St. Hilaire, bár hitt az evolúcióban, nem nevezhető darwinistának, abból az egyszerű okból kifolyólag, hogy A fajok eredetének megjelenését már nem érte meg; s mint a Darwin előtti generáció más tagjainak is, számára az evolúciós elméletet Jean-Baptiste Lamarck tanai jelentették. Így aztán a darwini és st-hilairei tanok összehangolása másra maradt és ez a más valaki egy német zoológus, Anton Dohrn lett.

Dohrn volt az első, aki nyíltan spekulált arról, hogy a gerincesek egy gyűrűsféreg-szerű lényből jöttek létre, a darwini evolúciós elmélet logikája szerint (vagyis apró változások fokozatos felgyülemlésével) és mivel abban az időben ezt az elméletet semmilyen kísérletes adat nem támasztotta alá, talán nem egészen váratlan módon, a többség nem vette komolyan s inkább csak ironizáltak az elgondoláson (lásd a Punch Almanach fedőlapját, a jobb oldalon).

Bő egy évszázadnak kellett eltelni, ahhoz, hogy Dohrn és St Hilaire elgondolása igazolást nyerjen: előbb a rovarok és gerincesek korai testtagolásáról derült ki, hogy ugyanazon molekulák kölcsönhatása révén alakul ki, majd fokozatosan elkezdtek gyűlni, az adatok más korai (és kevésbé korai) fejlődési mechanizmusok esetében is leltek lenyűgöző párhuzamokat a különböző rendszertani kategóriák képviselőiben.

Napjaink egyik sztárja, az összehasonlító fejlődésbiológia terén, az a Platynereis dumerillii nevű tengeri gyűrűsféreg, amelynek genomja is nagyon hasznosnak bizonyult a gerinces genom-evolúció megértésében. A Platynereis-t elsősorban Detlev Arendt fáradozása emelte a figyelem középpontjába, de azért lelkesedése megháláta magát és cikkek egész sorozatát közölte az elmúlt években ennek az obskurus kis élőlénynek a fejlődéséről.

Az idei év két nagy durranása egyaránt a Cell-ben jelent meg: az elsőben az nyert bizonytíást, hogy az idegrendszer hát-has irányú tagolása ugyanazokkal a génekkel történik a Platynereis-ben, mint a gerincesekben; sőt mindkét rendszertani csoportban ennek a tagolásnak a szabályozása egy BMP nevű molekulacsalád hatására történik. A másik felismerés nem kevésbé érdekes: e szerint a gerincesek agyában (pontosabban a hypothalamusában) előforduló több neuroszekréciós sejtcsaládnak (olyan sejteknek, amelyek stimulus hatására speciális hormonokat pl. vazopresszint és oxitocint választanak ki) létezik megfelelője a gyűrűsférgekben, és ugyanazon transzkripciós faktorok határozzák meg ezen sejtek identitását, minden fajban.

Márpedig egy ekkora egybeesés véletlenül kb. 0 eséllyel jöhetett létre, így a legvalószínűbb magyarázat az, hogy a gerincesek, ízeltlábúak, tengeri gyűrűsférgek és egyéb kétoldali-szimmetriájú állatok közös ősében ezek a molekuláris mechanizmusok ill. az általuk létrehozott sejttípusok szintén jelen voltak.

Ha már néhány napja egy ismert ökológiai szabályt igazoló megfigyeléről írtam (ti. szigetekre kerülő fajok mérete az idők folyamán csökken), a változatosság okáért most legyen szó egy másik ökológiai törvényszerűséget cáfolni látszó felfedezésről.

Az ún. Bergman-törvényről van szó, amelynek értelmében rokon fajok közül a hidegebb éghajlaton élők általában a nagyobb testűek. A tankönyvi magyarázat szerint ennek a jelenségnek nagyon logikus fizikai okai vannak: a nagyobb testsúly általában kisebb testfelszín/súly arányt biztosít, ez pedig előnyösebb olyan környezetben, ahol minimalizálni kell a hőveszteséget.

Paradox módon épp a törvény leggyakoribb szemléltető alanyai, a pingvinek azok akik most bezavarnak ebbe a képbe. Pontosabban két mára már kihalt, szokatlanul hosszú csőrrel felszerelkezett fajról van szó: a több mint 40 millió éve élt Perudyptes devriesi-ről és a 30 millió éve élt Icadyptes salasi-ról (utóbbi koponyája látható a mellékelt képen). Mindkettejük méretes madár volt: előbbi kb. a ma ma élő királypingvinekkel egyforma nagyságú, míg utóbbi annál is lényegesen nagyobb. És mindkettő az egyenlítőhöz viszonylag közel élt, egy olyan időszakban, amikor az éghajlat koránt sem volt hidegnek nevezhető.

Puszta létük adott korban, adott helyen ráadásul nemcsak a Bergman-törvényt hozza kínos helyzetbe (hiszen lám, voltak nagytestű pingvinek is trópusi környezetben), hanem a pingvinek eddig elfogadott "eredetmítoszát" is, mely szerint a a pingvinek Antarktisz közelében alakultak ki és csak mintegy 4-8 millió éve, az Eocén/Oligocén lehűlés után érkeztek meg a trópusokra. Egyébként érdekes módon, ha a pingvin fosszíliákat tekintjük, a pingvinfajok átlagos mérete a késői harmadkori lehűlés során csökkenő tendenciát mutatott - újabb kérdőjelként lebegve afelett, hogy a Bergman-törvény mennyire alkalmazható a pingvinekre.

A P. devriesi kapcsán még egy dolog érdemel említést: ez a faj anatómiailag átmenetet képzett a Waimanu nevű őspingvin és a ma élő pingvin fajok között, ui. azok az izmok, amelyek más madarakban a repüléshez szükségesek, s a mai pingvin szárnyban már teljesen elsorvadtak, itt még viszonylag működőképes formában voltak jelen. 

Ha véginézünk a jelenleg (genom)szekvenálás alatt álló állatok során, akkor az egyik első dolog ami feltűnhet, az a listát alkotó fajok színes, látszólag minden logikát nélkülöző kavalkádja. Vajon miért pont a tatu és mókus, a kacsacsőrű emlős és az ingola, a tenrek és a zsákállat került szekvenátorvégre? Hiszen annak látható a logikája és potenciális haszna, hogy az orvosi kutatások modellállatainak (egér, Drosophila, C. elegans, zebrahal), illetve az emberiség fontos haszonállatainak (disznó, szarvasmarha, ló) a genomját a kezünkben akarjuk tartani, de mi a haszna a fent felsoroltaknak? Ez már a "szekvenáljunk meg minden fajt" fázis lenne, ahol a kutatók azt vizsgálják, ami éppen a kezük ügyébe akad?

Nos, bár a távlati cél tényleg minden faj DNS-ének feltérképezése (sőt, minden faj több egyedének a vizsgálata, hiszen a fajokon belüli variancia gyakran uo. érdekes, mint a fajok közötti), a listára jelenleg korántsem véletlenszerűen lehet felkerülni. Annyira ugyanis még nincs szekvenáló-kapacitás fölösleg, hogy efajta luxust engedélyezhessenek maguknak a genetikusok; a mai törekvések fő célja az, hogy minnél jobban megértsük a már rendelkezésünkre álló genomokat, de különösen a saját magunként (ennyi önzőzés talán minden fajtól megengedhető ;-)). Ehhez pedig arra van szükség, hogy fokozatoan egyre távolabbi rokonaink genomját tárjuk fel, mert minden egyes ilyen lépéssel egy kicsit pontosabban látjuk, mikor, melyik más csoportokkal való közös ősben jelentek meg egyes jellegzetes DNS szekcenciák, azaz hogyan farigcsálta a természetes szelekció révén az evolúció a genetikai állományunkat.

S, hogy mennyire fontos, minnél több fajból meríteni, azt mi sem példázza jobban, mint az, ha felidézzük, hogy az első pár többsejtű-genom publikálása után, a kis mintaszám miatt, milyen hibás elméletek születtek.

A C. elegans nevű fonalféreg genom (egyébként ez volt az első többsejtű genom) 1998-as, majd a muslica (Drosophila) és humán genomok 2000-es bejelentése után, elindult a vad összehasonlítgatás, miben is különbözünk mi, az "újszájúak" deli képviselője, ettől a két "ősszájú"-tól. A legnagyobb visszhangot az kapta, hogy mennyire meglepően hasonló számú (fehérje kódoló) gén fordul elő a három genetikai állományban, s az már csak a kevésbé populáris cikkekben került megemlítésre, hogy ezeknek a géneknek a szerkezete azonban gyakran különböző.

A legtöbb fehérje-kódoló gén DNS szekvenciájában a tankönyvi felosztás szerint három fő régiót különböztethetünk meg (megj.: az elmúlt években elég sokat változott a gén-definíció, az itt használt már egy kicsit inkább csak részhalmaza annak, amit ma alkalmaznak a biológusok, de itt a célnak megfelel): a gén átíródását szabályozó promotereket, a konkrét fehérjeszekvenciát rejtő exonok, és az utóbbiak között elhelyezkedő intronok. Az intronok, a DNS -> RNS átíródás után, egy speciális folyamat, a splicing keretében kivágódnak, így aztán a végtermék az exonoknak megfelelő szekvenciák összefűzéséből létrejövő mRNS lesz.

A Drosophila és C. elegans vs. humán genom összehasonlítások egyik feltűnő hozadéka volt, hogy az emberi genom rendre több intront tartalmazott, mint a másik kettő. A különbség okaira több elmélet is született, s az eredetét sokan annak tulajdonították, hogy a kétoldali-szimmetriájú állatok közös ősében (ún. Urbilateria) kevés intron volt, s ezek majd később, a gerincesek evolúciója során alakultak ki.

Az elmélet viszonylag rövid életűnek bizonyult, fokozatosan gyűltek az ellenérvek és végül a kegyelemdöfést bő másfél éve egy másik ősszájú, egy tengeri gyűrűsféreg, a Platynereis dumerilii genomjának vizsgálata adta meg. Ugyanis ebben a furcsa kis élőlényben, nemcsak, hogy szintén sok intron volt, de azok gyakorlatilag bázispárra megegyezően ott helyezkedtek el a DNS-ben, mint a mi intronjaink. Márpedig annak az esélye, hogy ezek egymástól függetlenül létrejöjjenek, elég jó közelítéssel nulla, azaz minden jel szerint már a mitikus Urbilateriában is ugyanott voltak jelen mint bennünk, csak a fonálférgek és a muslicák vonalában elvesztődtek.

Mi vezette félre akkor először a kutatókat, miért ennyire más ezek szerint a Drosophila és C. elegans genom? Utólag könnyű okosnak lenni, s retrospektíve már látható, miért kellett volna óvatosnak lenni az első genom-összevetések során: mindaz ami ezeket az állatokat ideális modell-organizmussá teszi (gyors fejlődés és generációs idő), egyszersmind nyomot hagy a genomjukon is. A gyors fejlődés általában különleges megoldásokat igényel a testtengelyek embrionális kialakítása során és a sejtosztódások közben. Pl. minnél kevesebb a genetikai anyag, annál gyorsabban (és kevesebb energia felhasználásáva) osztódik a sejt, így annál gyorsabban fejlődhet az embrió is. Vagyis az egyik lehetséges megoldás megszabadulni az olyan DNS szakaszoktól, amelyek nem létfontosságúak - és a hiányzó intronok éppen ebbe a kategóriába estek.

A Platynereis-es, intronok ősiségét igazoló tanulmány a héten újabb támogatást kapott, mégpedig úgy, hogy még egy lépést tettünk visszafelé a törzsfejlődés időskáláján és a "körkörös-" (Radiata) ill. "kétoldali" szimmetriájú (Bilateria) állatok közös ősének genetikai felépítését vizsgálandó, befejeződött az előbbi csoportba tartozó kis csalánozó, a Nematostella vectensis genomjának a szekvenálása.

A csalánozók (Cnidaria) kis virágállatok, hidrák és medúzák, nagyon egyszerű felépítésű élőlények, és bár kétségtelenül valódi szöveteik vannak, máig nem eldöntött, hogy ezek két vagy három csíralemezből jönnek ltre, vagyis van-e valódi mezodermájuk (nálunk gerinceseknél ebből a csíralemezből jönnek létre a csontok, az izmok, a vér, és a szaporódó- és kiválasztó készülék). Mégis, a jelek szerint a szervezeti egyszerűség ellenére, genomjuk közel annyira komplex mint a miénk, vagy a Platynereis-é.

Az eredmények nem voltak teljesen váratlanok, mert az első szekvenciák befutása után már sejteni lehetett, hogy azok a kis egyszerű virágállatok, nem is annyira egyszerűek (ui. a legtöbb fontos transzkripciós faktor- és jelátviteli útvonal-komponens génje ott figyelt a DNS-ükben), de azért a teljes genom is mindenképpen említést ér.

A legérdekesebb, bár a fentiek fényében már talán nem is meglepő, hogy az intronjaik ~80%-a ugyanott található, mint bennünk, emberekben. Vagyis, ezek szerint nemcsak az Urbilateria, de a szövetes állatok, röpke 700 millió éve élt őse is rendelkezett velük. Ennél váratlanabb volt, hogy a mintegy 18,000 fehérje kódoló génjük közül (csak az összehasonlítás véget, az emberi genomban a mai saccok szerint kb 20,000 - 23,000 van...) nagyon sok hasonló szomszédokkal van övezve, mint a mi genomunkban (ezt a jelenséget szinténiának nevezzük). A teljes genom (~450 millió bázispár) mintegy negyede áll ugráló gének maradékából (nálunk ez 50% körül van).

Szóval ezek a csalánozók igazán különlegesek, és még biztosan tartogatnak meglepetéseket. Például az egyik nagy vita, amiről korábban már szintén volt szó, hogy valóban körkörösen szimmetrikusak-e, vagy a látszat csalóka. Ez azért merült fel, mert molekulárisan számos gén kétoldali szimmetria alapján fejeződik bennük ki, azaz egyesek szerint az sem kizárt, hogy a látszólagos körkörösség csak másodlagos (derivált) tulajdonság és a csalánozók őse maga valójában kétoldalian szimmetrikus volt.

S ha ez még mind nem lenne elég a csalánozó-különlegességekből, akkor, itt van ez a furcsa kis féregalakú lény a baloldali képen. Ez egy Buddenbrockia plumatellae, egy mikroszkópikus méretű kis parazita, ami a rejtélyes Myxozoa csoportba tartozik. A csoport taxonómiailag nem teljesen koherens, inkább csak gyűjtőhelye a nehezen beazonosítható, apró élősködőknek (sok helyen egysejtűként definiálják őket, pl. Wikipédia, ami nem felel meg a valóságnak).

Most, mintegy 50 db. fehérje-kódoló génjük megszekvenálása után, úgy tűnik, hogy végre sikerül megtalálni a valódi helyüket: ez pedig - láss csodát - a csalánozók között van. Az eredményeket ismertető cikk oxfordi szerzői szerint ez ugyanakkor nem azért van, mert a csalánozók ősi formáját tükröznék (sőt, féregalkatuk ellenére, ezek nem kétoldalian szimmetrikus állatok, nincs idegrendszerük, érzékszerveik, vagy felismerhető bélcsatornájuk), inkább arról van szó, hogy egy virágállatok testfelépítése módosult a hosszú év milliók során, hogy egy fonálféregszerű (de nem fonálféreg) lény jöjjön létre.

A szigetek élővilága mindig különleges, gondoljunk csak Új Zéland egészen egyedi madár faunájára vagy Galapagos pintyeire és röpképtelen kormoránjára. A szigeteken az evolúció néhány elég jól megjósolható szabály mentén gyurmázik a különböző formákkal: például ragadozók hiányában a madarak általában elveszítik repülési képességüket, de legalább ennyire gyakorinak tűnik az is, hogy a szigeteken élő fajok mérete az idők folyamán csökkeni fog (ui. a szigeten rendelkezésre álló táplálék források általában igencsak végesek, és az egyik alkalmazkodási lehetőség ehhez a helyzethez, hogy eleve kevesebbre van szükségünk). Ez az oka pl. a máltai törpeelefánt, a floresi hobbit és pár Sauropoda dinó faj apró méretének is és lehet, hogy hamarosan jópár fajjal gazdagodik majd ez a lista.

Ugyanis, ha hinni lehet egy új tanulmánynak, az emberi tevékenység következtében növekedni fog a töpörödő fajok száma, ui. nekünk köszönhetően egyre több a "sziget". Na ne romantikus, trópusi atollokra tessék gondolni (azok tényleges száma igencsak úgy tűnik, hogy csökkeni fog), hanem élőhely "szigetekre". Az élőhelyek (pl. erdők, árterek) a folyamatos emberi terjeszkedés miatt ugyanis fragmentálódnak, azaz egyre kisebb darabokra töredeznek és ezek az élőhely-"szigetek" a bennük rekedt fajok szempontjából nem sokban különböznek a valódi szigetektől: méretüknél fogva csak limitált táplálékforrást tudnak biztosítani.

A Washington államban végzett kutatás végén a kutatók, több rágcsáló- (egér- ill. pocok-) fajt vizsgálva arra jutottak, hogy azok mérete az utóbbi mintegy három évtized alatt (ennyi a max. kora a vizsgált élőhely-töredékeknek) szignifikánsan csökkent más élőhelyen leledző rokonaikhoz képest. Mivel az egerek amúgy is igen sikeresek a különböző élőhelyekhez való alkalmazkodásban, a csökkenő trend (ami az eddigi ökológiai ismereteink alapján nem meglepő, lásd fenn) megjelenése nem teljesen váratlan, de a sebessége akkor is figyelemre méltó.

Pár hónapja írtam egy kutatásról, ahol a ma élő masszív bioinformatikai tour-de-force keretében a ma élő emlősök 99%-ból származó DNS mintákat összehasonlítva igyekeztek az emlősök kialakulásának történetét rekonstruálni.

Az eljárás alapjául az a megfigyelés szolgál, hogy az örökítőanyag változásai, vagyis a mutációk többé-kevésbe állandó ütemben rögzülnek, így ha sikerül rájönnünk mennyi időt jelent a molekuláris óra egy-egy "kettyenése", a DNS különbségek alapján megsaccolhatjuk, hogy mikor is élt a vizsgált fajok közös őse.

Ennek a korábbi tanulmánynak az volt a fő következtetése, hogy a főbb emlőscsoportok (kloakások, erszényesek és méhlepényesek) kialakulása bőven a Kréta és a Harmadkor (K/T) határán (~62 millió éve) bekövetkezett, hirtelen dinoszaurusz-kihalást megelőzően történt. Sőt, még az ősi méhlepényesek is megjelentek 150 millió éve, bár a mai fajokat kialakító radiációhoz még közel 100 millió évet kellett várni.  A cikk így keményen szembement azzal a nézettel (amelyet főleg a fosszilis leletanyagból dolgozó paleontológusok favorizálnak), amely szerint az emlősök, de különösen a méhlepényesek elterjedése az említett K/T határára tehető, amikor a dinók kipusztulása életterek tucatjait tette elérhetővé az addig viszonylag pálya szélére szorított emlősök előtt.

Nem kellett sokat várni a viszontválaszra: a múlt heti Nature-ben jelent meg egy olyan cikk, amely szintén a lehető legteljesebb emlős törzsfát igyekszik elkészíteni - de DNS vizsgálatok helyett, az ismert Krétabeli emlős maradványok tüzetes elemzésével. Látható a fenti képen, hogy a két eljárás alapvetően nagyon hasonló ágazatú fát hoz létre (ami lényeges), egy fontos különbséggel: a fosszilis anyag szerint a méhlepényesek elterjedése mégiscsak a K/T határon történt és nem 40 millió évvel azt megelőzően.

Kinek van igaza és miért ez a nagy különbség? Az előbbi kérdésre lehetetlen válaszolni, csak feltételezni tudjuk, hogy valahol a kettő között keresendő a valódi dátum, de nem tudjuk melyikhez van közelebb. A különbséget pedig (feltehetőleg) a két módszer kisebb-nagyobb pontatlanságai okozzák.

A DNS vizsgálatok rendkívül informatívak, különösen nagy fajszám és sok vizsgált gén esetén, de ha ilyen időbeli következtetéseket akarunk levonni belőlük, akkor bizony pontosan kell tudnunk mennyi időt rejt egy-egy mutáció. Ez pedig azért nem mindig triviális, mert egy-egy csoport gyors radiációjakor gyorsabban fixálódhatnak a mutációk, mint egyébként, amit ha nem veszünk figyelembe, csalóka képet kaphatunk a rokoni kapcsolatok régiségéről. Ráadásul, ha egy bázis a DNS-ben A-ról C-re változik, majd néhány millió év múlva visszalakul A-ra, akkor az úgy is tűnhet, hogy nem volt semmilyen változás, ami szintén becslési hibát okozhat. Amint jobban megismerjük az efajta problémaforrásokat, megfelelő statisztikai módszerekkel tudunk majd korrigálni, de nem megy az egyik pillanatról a másikra.

De persze a fosszilis anyag vizsgálata sem maga a Kánaán: egy-egy csoportra jellemző jegyek alapján (pl. fogazat vagy belsőfül alakja) tudni fogjuk, hogy melyik az az időpont, amikor már biztos létezett az adott csoport, de nem lesz egyszerű megmondani, hogy mikor vált el a rokoncsoportoktól, amelyekkel való közös ősükben nem volt jelen a kulcsjegy. Ehhez még hozzáadva, hogy a fosszilizáció nem egy triviális folyamat, így elképzelhető, hogy bizonyos átmeneti formákat még nem leltek meg (és evolúciós időléptékben rövid ideig létezett fajoknál lehet, hogy nem is fognak), látható, hogy a klasszikus (paleo)taxonómusok dolga sem könnyű.

Szóval nem egyszerű ez. Nézeteltérés van, de ez egy nemes vita, amelynek a végén mindenki nyer majd: hiszen mindkét területnek alkalma lesz csiszolni és pontosítani saját eljárásait.