tg-cbmass-20121025

Tegnap említettem, hogy a csimpánz genom mennyire árulkodhat az emberi faj kialakulásáról, s lám, már itt is a bizonyíték :-). A Nature online verziójában jelent meg egy cikk, amely a rendelkezésünkre álló teljes humán és csimpánz genom alapján, a már meglevő gorilla, orángután és makákó genomok segítségével igyekszik rekonstruálni kis fajunk kialakulásának legvégső lépéseit. És a kép korántsem annyira tiszta, mint azt gondolnánk. ;-)

Többé-kevésbé közmegegyezés tárgya, hogy a hominidák evolúciójában az olyan dolgok, mint pl. a folyamatos két lábon járás igen fontos lépésnek számítottak, és ez logikusnak is tűnik, hiszen az emberszabású majmok esetén egyáltalán nem bevett szokás az ún. bipedalizmus. Ennek megfelelően a 6,5-7,4 millió évesre datált, számos klasszikus hominida-jelleget hordozó Sahelanthropus tchadensis csontváz alapján az emberi és csimpánz-vonalak szétválását korábban min. 7 millió évesre datálták. A két faj genomja azonban mást sugall. Először is feltűnő, hogy a homológ, azaz egymásnak megfeleltethető kromoszómarégiók közötti hasonlóság/változatosság korántsem egyenletes, és ez nem kevesebbet jelent, mint azt, hogy a két faj teljes szétválása nem ripsz-ropsz következett be, hanem egy szolid 4 millió éves intervallum alatt. Ez sokkal több, mint amit eddig gondoltak, s mivel ennek az intervallumnak a mi korunkhoz közel eső határa 6,3-5,4 millió évre esik, már látható is ennek a komolyabb következménye: a speciáció átfed már ismert hominid-fosszíliák jelenlétével. Ennek magyarázatára a kutatók egy igen provokatív elmélettel álltak elő: az emberi és csimpánz-vonalak szétválása két lépésben történt. Az első lépés során a két vonal időszakosan intett csak búcsút egymásnak, de már ekkor megjelentek az emberi vonalban a Sahelantropus-ban is megfigyelt jellegezetes jegyek. Ám később, ismeretlen okok miatt a két közeli rokon faj megint összejött, kereszteződött, hibrideket hozott létre.
Az állatokra alkalmazott faj-definíció egyik fontos kitétele, hogy két különböző faj keveredéséből származó hibrid utód (pl. a közismert öszvér, vagy a grizzly- és jegesmedve afférjából származó nanulak) steril lesz, azaz maga nem képes utódokat nemzeni. Nos, ez hímek esetében így is van, azonban a nőstények esetében nem mindig (ez is jól mutatja, hogy a faj-definícióink mennyire műviek, mesterkéltek és figyelmen kívül hagyják, hogy a fajkeletkezés egy elég képlékeny folyamat, amelyben nem lehet behúzni pontosan, mikor is alakul ki ténylegesen egy új faj) - pl. a nőstény öszvérek képesek mind szamár, mind ló hímekkel szaporodni. És valami ilyesmi történhetett itt is: a két, frissen különvált faj kereszteződésének eredményeként termékeny nőstények és steril hímek keletkezhettek, majd előbbiek vagy egyik, vagy másik populáció hímjeivel párosodtak. Ezt látszik alátámasztani mind az, hogy a csimpánz és emberi Y kromoszóma az autoszómák átlagánál jobban különbözik, mind az, hogy a két faj X-kromoszómája (amely egyébként is lassan változna, de azért nem ennyire) az autoszómák átlagánál lényegesen kevésbé. Hiszen a hibrid nőstények révén az X kromoszómák vidáman keveredhettek és rekombinálódhattak a két faj között, a szelekció hatása alatt, miközben a hímek sterilitása miatt az Y-kromoszóma csereberéjére nem volt lehetőség.
A kis intermezzot követően aztán a két faj útjai ismét elváltak és tovább evolválódva évmilliók múlva kialakult az a két élőlény, amelyeket ma is ismerünk.

Ha a felvetés megerősítést nyer, mindenestre még inkább más szemmel nézegethetjük a jövőben a "Majmok bolygóját" illetve annak esetleges leendő koppintásait...

ápdéjt: Nem kellett sokat várni a kritikára sem, egy madisoni antropológus, John Hawks már szedi is le a szenteltvizet a tanulmányról. Főbb ellenérvei: két szenzációként beállított állítás közül az egyik nem igazán új, a másik pedig nem igazán alátámasztott. Ui. már korábban léteztek cikkek arról, hogy a két faj szétválása 5-7 millió éve történt és az sem meglepő, hogy több millió évig tartott. (A szerzők nem veszik figyelembe a kiinduló közös ősből álló populáció méretét, pedig azzal néhány dolog leegyszerűsödne.) A kritika második része pedig arra vonatkozik, hogy volt-e kezdeti szétválás, majd azt követő hibridizáció. Itt Hawks arra mutat rá, hogy igaz ugyan, hogy a két genom egyes részei régebbi, más részei pedig újabb szétválásról árulkodnak, de van köztük mindenféle köztes állapot is van, ami azt mutatja, hogy a fajkeletkezés a populáció milyensége miatt egyszerűen sokáig tartott, de nem volt benne semmi különös (pl. szétválás-hibridizáció-szétválás).

---

Patterson, N, Richter DJ, Gnerre, S, Lander, ES, and Reich, D (2006). Genetic evidence for complex speciation of humans and chimpanzees. Nature (advance online publication) DOI: 10.1038/nature04789

A közelmúltban befejezett csimpánz genom mellett az emberi faj kialakulásáról legbővebben a különböző hominid genomok árulkodhatnának - már ha léteznének. A fosszíliákból azonban csaknem lehetetlen komolyabb mennyiségű DNS-t izolálni, mert utóbbi egy elég törékeny molekula, amely az idő során elég nagy ütemben lebomlik (nem véletlen, hogy korábban már a neandervölgyi mitokondrium megszekvenálása is igen komoly fegyverténynek számított). A jelek szerint azonban mindezek nem vették el egy maroknyi kutató lelkesedését, akik - mint arról a BBC beszámol - megkísérlik megszekvenálni a teljes neandervölgyi genomot. Egyelőre egy millió bázispár környékén járnak - azaz a genom 0.03%-nál -, de néhány érdekesség már most is szembetűnik. A legfontosabb ezek közül talán az, hogy az emberi genom egyik legjellemzőbb kromoszómája, az Y kromoszóma, amely egyébként a csimpánz Y kromoszómától jobban különbözik, mint a két teljes genom átlagban egymástól, az eddigi eredmények szerint a neandervölgyi Y kromoszómától is jobban eltér, mint a két hominid genetikai állomány más részei. Amennyiben ez a megfigyelés megerősítést nyer, az végre pontot tehet annak a vitának a végére, hogy az Európába később érkező Homo sapiens és az ott már korábban megtelepedett Homo neanderthalis populációk között volt-e keveredés, vagy nagy agytérfogatú, de távoli rokonaink teljesen nyom nélkül tűntek-e el. A nagyfokú Y-kromoszóma különbség ugyanis egyértelműen arra utal, hogy ilyesfajta keveredés szinte egyáltalán nem történt, amit egyébként a korábbi mitokondriális összehasonlítási eredmények is alátámasztanak.

(Megj: Egy elméleti (és gyakorlatilag eldönthetetlen) probléma miatt azonban nem lehet azt kijelenteni, hogy egyáltalán nem történt szaporodás a két faj között: ugyanis nagyon kis mértékű keveredés esetén mára egész egyszerűen kihígulhatott az esetlegesen bekerült neandervölgyi mitokondriális DNS és Y-kromoszóma (ez pont két olyan DNS szakasz, ami csak az egyik szülői ágon öröklődik és nem rekombinálódik) az emberiség genetikai összállományából.)

Az evolúcióval kapcsolatos beszélgetések visszatérő motívuma a "kambriumi robbanás". Lerövidítve, ez az elnevezés azt a megfigyelést takarja, hogy a ma is ismert többsejtű állattörzsek több mint fele a kambriumi üledékekben ismerhető fel először és megjelenésük viszonylag gyorsan, szinte egyszerre következik be. A "kambriumi robbanás" molekuláris miértje és mikéntje még nem tisztázott pontosan, de fontos néhány tévhitet eloszlatni ezzel kapcsolatban. Először is, mint írtam az új állattörzsek megjelenése "viszonylag gyors", ami azonban geológiai időskálára vonatkozik. Valójában 10-20 millió évnyi intervallumról beszélünk, semmi képpen sem arról, hogy az egyik pillanatról a másikra, a semmiből jelentek meg ezek a csoportok. Már csak azért sem jelenhettek meg a semmiből, mert ismerünk még ősibb állatokat is: a prekambrium utolsó részében, a vendiumban már találkozhatunk többsejtű állatok maradványaival és nyomaival. Az üledékben féregszerű lények nyomai lelhetők fel, illetve páfrányszerű, jellegzetes vendiontok lenyomatai. Előbbiek lehetnek a kambrium során megjelenő számos fejlettebb állatcsoport ősei, míg utóbbiakban a két csíralemezzel rendelkező, sugaras szimmetriájú állatok (csalánozók és bordásmedúzák), ún. Radiata, elődeit tisztelhetjük.

Egy ilyen vendiobiontát ír le a Science egyik múlt heti cikke. A Stromatoveris psygmoglena maradványai a kínai Chengjiang lelőhelyről kerültek elő és számos olyan tulajdonságot mutatnak, amelyek miatt a bordásmedúzák közeli ősének tekinthetjük. A testük alapja henger alakú, amelyről csillós "ágak" nyúlnak ki. Ami azonban figyelemreméltó, hogy a középvonalukon végigfutó varrat miatt egy enyhe kétoldali szimmetria is felfedezhető a testfelépítésükben. Ezzel pont azt az éppen divatját élő nézetet látszanak alátámasztani, hogy a sugaras-szimmetria nem az ősi, hanem a később kifejlődő jegy - amit egyébként a ma is élő hidrákban végzett gén expressziós megfigyelések is alátámasztanak. De ezekről bővebben majd valamikor később lesz szó.

---

Shu DG, Morris SC, Han J, Li Y, Zhang XL, Hua H, Zhang ZF, Liu JN, Guo JF, Yao Y, Yasui K (2006) Lower Cambrian vendobionts from China and early diploblast evolution. Science 312: 731-734.

Szívemnek kedves hírecske következik: a legfrissebb eredmények szerint a palackorrú delfinek jellegzetes, személyes fütty-azonosítóval rendelkeznek, amelyet gyerekkorukban alakítanak ki. A delfinek füttynyelve számos erőfeszítés dacára még mindig elég misztikus számunkra, ami azért kínos egy kicsit, mert ők ellenben képesek voltak az általunk alakított jelbeszédet könnyedén elsajátítani (a hasonlat azért sántít egy hangyányit: hiszen velünk ellentétben a delfinek nem alkottak egy könnyen elsajátítható jelbeszédet; de persze az is lehet, hogy Douglas Adams nem véletlenül nevezte a delfineket a második, az embereket pedig a harmadik legértelmesebb fajnak e földtekén ... ;-))). S bár Merle "Állati elmék"-je továbbra is a sci-fi kategóriában marad, egy a floridai öbölben tanyázó delfincsapat esetében annyit sikerült dekódolni, hogy egyes füttyök nevekként működnek, amelyeket főleg akkor használnak a delfinek, amikor látótávolságon kívülre sodródnak, így szólongatva társaikat. Mint azt az egyik kutató, Vincent Janik megjegyezte, az igazán érdekes az lenne, ha kiderülne, hogy ezeket a "neveket" felhasználva a delfinek pletykálnak egymás között, azaz éppen nem jelenlevő társaikról cserélnek információt.

A közösségekben, populációkban viszonylag gyakran előforduló káros mutációk jelenléte mindig egy kis fejtörést okoz a genetikusoknak. Ugyanis az ilyen mutációk valami előnyt mégis kell biztosítsanak, különben a szelekció régen kiszórta volna őket.
A klasszikus példa etéren a sarlósejtes vérszegénység. A betegséget a vörösvértestek oxigénhordozásáért felelős fehérjét, a hemoglobint kódoló génben jelen levő mutáció okozza. A mutáns hemoglobin molekulák hajlamosak arra, hogy egymással kapcsolódjanak, ezzel megváltoztatják a vörösvértestek alakját (innen a "sarlósejt"), de egyszersmint elvesztik azt a képességüket, hogy később oxigént vegyenek fel. Hosszú távon ez krónikus oxigénhiányt okoz, ami gyakran halálos lehet. Mindez elég sötéten hangzik, és mégis a mutáció nem tűnt el röviddel megjelenése után, hanem még mindig sokakban jelen van. Mint kiderült, mindez anak köszönhető, hogy a heterozigóta hordozókban (olyanokban akik a gén egy hibás és egy hibátlan változatát hordozzák), a fent említett tünetek nem jelentkeznek, ellenben a mutáció jelenléte védettséget nyújt a malária fertőzések ellen (a malária parazita nem tudja sikeresen fertőzni a heterozigóta sejteket). a jelenséget szaknyelven "trade-off"-nak nevezik: azaz a maláriával sújtott területeken élő emberi közösségek relatív védelmet kapnak a mutáció következtében, ám ennek az az ára, hogy két heterozigóta szülő esetén, durván minden negyedik gyerek csak a mutáns gént fogja hordozni, vagyis súlyosan beteg lesz.
Most a Nature valami hasonlóról számol be az örökletes süketséget okozó cx26 gén mutációja kapcsán. Ugyanis angol kutatók szerint a mutáns gén hordozói (mind a heterozigóták, mind a homozigóták) gyorsabban gyógyulnak fel sérüléseikből. A mutációt hordozóknak eleve vastagabb és ezáltal kevésbé sérülékeny bőrük van, de egyben kevésbé kitettek bakteriális fertőzéseknek és sejtjeik mozgékonyabbak is, aminek fontos szerepe lehet a sérülések gyógyulása közben.