Szolgáltató adatai Help Sales ÁSZF Panaszkezelés DSA

Ütemezés

A genomban kódolt információ építési tervrajzokhoz hasonlítgatása mára már kicsit közhelyessé vált, persze nem véletlenül, hiszen egy olyan kézzelfogható, bár egyszerűsített analógiát biztosít, amit a laikusok is könnyen megérthetnek. Így érthető, hogy mindenki, aki ilyenüolyan módon próbál ismeretterjeszteni, ha kell, ha nem ezt használja, pedig, mint minden egyszerűsített analógiának ennek is van néhány hibája. (Tegyük hozzá, hogy egyik sem olyan mértékű, ami miatt sutba kellene vágni az egész hasonlatot.)

Az egyik ilyen hiba az, hogy nem veszi figyelembe, hogy a genom nemcsak a "ház" összerakását kódolja, hanem az "építőanyagok" elkészítését is. Egy fejlődő szervezet esetében ilyenek a fehérjék, cukrok, lipidek, azaz azok a makromolekulák, amelyek nélkül nincs sejt. Az ezeknek megfelelő DNS szakaszok ugyanakkor a genom csak egészen kis részét teszik ki (1.5-2%), a nagyobb részben van ezeknek az építő elemeknek a felhasználási utasítása elrejtve. (Nem tudjuk, hogy a fennmaradó 98%-ból pontosan mennyi tölt be ilyen funkciót, bár az ad némi támpontot, hogy a teljes humán genom ~5%-a van szigorú szelekció alatt, vagyis a benne rejlő információ nem változtatható szabadon komolyabb következmények nélkül.)

És ez az ami az a szakasz, ami az evolúció szempontjából igazán izgalmas. Hiszen az "építőkockák" csak módjával változtak az évmilliók alatt (már egy egyszerű kis csalánozóban is képviselteti magát az összes fehérje osztály), de felhasználásuk egy harcedezett LEGO bajnokot is szájtátásra késztet.

A gének szabályozórégióiban olyan kis kapcsolókat találunk, amelyek meghatározzák, hogy mikor és hol íródjon át egy-egy gén, hol legyen jelen az általa kódolt fehérje (ha éppen egy fehérjekódoló génről beszélünk, márpedig most épp arról). És mivel a legtöbb gén többször és több helyen kerül felhasználásra, értelemszerűen több ilyen kapcsoló (ún. enhancer) van az említett régiójában. Ezek a kapcsolók különböző transzkripciós faktorok kötőhelyei, amelyek befolyásolják a gén átíródását. Azaz a gén csak a szervezet azon pontjain kerül átíródásra, ahol az ehhez szükséges transzkripciós faktorok jelen vannak (ha pozitív enhancerről van szó, mert vannak negatív enhancerek, amelyek, mint arra nevük is utal, pont hogy meggátolják az átíródást.).

Mivel a genom jelentős része (amelyik nincs szelekció alatt) viszonylag szabadon változgathat, itt a természet generációról generációra kedvére kísérletezgethet, mutációkat iktatva be. Időnként ezek a mutációk létrehozhatnak egy gyenge enhancert, amely egy közeli gént befolyásolhat. Ha ez olyan változással jár, ami az élőlény számára valamilyen előnyt biztosít, az új enhancer rögzülni fog és fokozatosan megerősödik. Lassan maga is a genom pozitív szelekció alatt levő részévé válik, amelyet még sok-sok generáció múlva is felfedezhetünk, még akkor is amikor a távoli utódok már különböző fajokhoz tartoznak majd.

A Nature aktuális számában, az emberi és pufferhal (Fugu rubripres), illetve emberi és rágcsáló genomokban fellelhető konzervált szekvenciákat vizsgáltak, amelyekről jó eséllyel sejteni lehet, hogy ilyen enhancereket kódolnak. Hogy el lehessen dönteni, ez valóban így van-e, ezeket a (kb ezer bázispár hosszú) DNS szakaszokat egy olyan bakteriális génhez (lacZ) kapcsolták, amelynek expresszióját egy egyszerű színreakcióval láthatóvá lehet tenni, majd az egészet bejuttatva egy egér embrióba figyelemmel kísérték aktivizálódást. Az alábbi ábrán a SALL1 gén szabályozó régiója látható, a benne fellelhető enhancerekkel, illetve azok lacZ expresszióra gyakorolt hatásával.

Jól megfigyelhető, hogy egy-egy enhancer meghatározott sejtcsoportokban irányítja a gén működését (a legtöbb enhancer pedig az idegrendszerre koncentrál, ami annak komplexitása miatt koránt sem meglepő). És mivel különböző enhancerek különböző méretű területeket felügylenek, belátható, hogy a kombinációs lehetőségeknek csak a csillagos természetes szelekció szab határt.


Pennacchio, LA, Ahituv, N, Moses, AM, Prabhakar, S, Nobrega, MA et al. (2006) In vivo enhancer analysis of human conserved non-coding sequences. Nature 444, 499-502.
0 Tovább

Kutya-macska barátság

Szerenték mindenkit kiábrándítani, aki esetleg komolyan vette az elmúlt napok bulvár szenzációját, a kutya kölyköket ellő cicusról. Természetesen a kiskutyák, mint azt a kromoszóma tesztek is bizonyítják, 100%-ban ebek (nem is volt ez szerintem kétséges egy pillanatig sem).










1 Tovább

A völgylakó

Az emberiség bölcsője Afrika, méghozzá (a jelenleg legelfogadottabb elmélet szerint) többszörösen is. A kétlábra emelkedő Homo genus először úgy 1 millió éve kolonizálta az eurázsiai kontinenst a Homo erectus formájában, majd ezt újabb hullámok követték. Először fél millió éve a Homo heidelbergensis egy csoportja kelt útra, majd úgy 75-100,000 éve a modern ember őse, a Homo sapiens.

Az afrikai szavannákról előbb a Közel Keletre vándorló (anatómiailag) modern emberek egy hosszabbacska ázsiai kitérő után érkeztek meg úgy 41,000 éve Európába. Itt pedig távoli rokonokkal futottak össze: az Afrikából korábban kivándorló H. heidelbergensis populációkból kifejlődő neandervölgyi emberekkel, azaz Homo neanderthalis-szal. Hogy pontosan mi következett ezután, az bősz találgatások és vita tárgya, mind a szak-, mind a bulvárirodalomban, mindenesetre tény, hogy 13,000 évvel később már csak az ibériai félszigeten létezett néhány neandervölgyi enklávé és azok sem sokáig. Sokak szerint a modern emberek brutálisan lemészárolták a neandervölgyieket, mások szerint (és ha engem kérdeznek ez a hihetőbb) a jobban alkalmazkodó H. sapiens szép csendben (és viszonylag békésen) szorította ki unokatestvérét.

Az egyik legérdekesebb és jócskán vitatott kérdés, hogy mennyire voltak csapodárok a két Homo populáció tagjai, vagyis volt-e keveredés közöttük. Pusztán morfológiai jelek alapján valószínűleg ezt lehetetlen eldönteni, éppen ezért kapóra jön egy jó kis genom project. Nameg, arra is alkalmas lehet a neandervölgyi ember genomja, hogy még pontosabb képünk legyen arról, hogy melyek lehettek azok a genetikai változások, amelyek az emberek őseit végül elválasztották a csimpánzok őseitől (az sem ment éppen ripsz-ropsz), illetve mely változások tették igazán különlegessé a H. sapiens vonalát. (Csak arra nem kaphatunk pontos választ, hogy mely változások tették a H. neanderthalis vonalat különlegessé, de ezt lásd később.)

A genom projecthez egy horvát (vindijai) fosszíliát használtak, és ebből izolált mindkét kutató csoport DNS mintát. A neheze azonban ezután következett: a szolid 38,000 földben töltött év a csontot mindenféle baktériumok, gombák és más mikroszkópikus élőlények kolonizálták be. Ráadásul a DNS egy törékeny jószág, így az egykori genom már apró 50-100 bázispár hosszú darabokra hullott szét. Így az izolált össz DNS apró darabjait megszekvenálva el kellett dönteni, hogy az érdekes-e a kutatás szempontjából, vagy csak valami szennyeződés. Végül a DNS kb. 6,2%-a bizonyult igazán érdekesnek, mert ez hasonlított legjobban a két referencia genomhoz, az emberéhez és a csimpánzéhoz. Ezeket egyébként egyfajta vázként használták, hogy megtalálják az apró neandervölgyi DNS darabok genomon belüli helyét (hiszen ez a genom is nagyon hasonló kell legyen az egymsához is hasonlító referencia genomokhoz).

A szekvenáláshoz két csapat látott hozzá, az egyik egy hagyományos módszert alkalmazva klónozta az apró darabokat mesterséges bakteriális vektorokba és ezt követően szekvenálta meg (ők 65,250 bázispárig jutottak így), a másik társaság azonban igazi technológiai tour de force mutatvánnyal rukkolt elő. Ennek során egy ötletes eljárással apró golyókhoz kötötték egyenként a DNS darabokat és a golyók felszínen sokszorosították, majd szekvenálták őket. Mivel az eljárás teljes egészében automatizálható, lényegesen impozánsabb 1 millió bázispárt sikerült így meghatározni (becsléseik szerint az egész genomot sikerül 2 éven belül lefedniük ezzel a módszerrel).

Az eredmények egy része nem meglepő, szinte elvárt volt: ilyen pl., hogy a mi genomunk és alacsony homlokú, de nagy koponyájú rokonainké 99.5%-ban azonos (a csimpánz esetében ez a szám 95% körül van). Ők is, akárcsak jómagunk viszonylag kisméretű (pár ezer fős) kiindulási populációból származnak. Amire azonban még mindig nincs egyértelmű válasz az az esetleges flörtölések kérdése. Ennek eldöntésére az elmúlt években több neandervölgyi fosszília mitokondriális DNS-ét szekvenálták meg. A mitokondriumok sejtjeink apró energiagyárai, és jellemző tulajdonságuk, hogy apró saját genetkai állományuk van, és csak anyai ágon öröklődnek. Nos, az eddig megszekvenált 12 fosszilis H. neanderthalis mitokondrium DNS (mtDNS) genom, jellemző helyeken különbözött az emberi genomtól, de egymáshoz ugyanott meg nagyon hasonlítottak. Ez a megfigyelés csökkentette a keveredés esélyét, ha nem is zárta ki teljesen. Nem zárhatta ki, ugyanis pont az öröklődési mechanizmus amiatt, az esetleges neadnervölgyi mtDNS kihígulhatott, hiszen ha valahol megszakad a lány leszármazás ág ez a genetikai anyag nem adódik át, vagyis elvesződik. A vita végleges lezárásához így szükség van a sejtmagban meghúzódó és "mendelien" öröklődő genetikai állomány vizsgálatához.

Akad azonban egy másik nehezítő körülmény: a DNS nemcsak fragmentálódik az idők folyamán a csontokban, de egyes bázispárok előszeretettel elkezdenek mutálódni is (a legagykoribb a C->T, ill. G->A átalakulás). Ez igaz az mtDNS-re is, de mivel sejtenként több ezer mitokondrium van, az egyes hibák könnyen kiszűrhetők. A sejtmagban meghúzódó DNS esetében azonban nincs ilyen luxus. Éppen ezért azok a bázispárok, ahol a neandervölgyi DNS mind a homológ csimpánz, mind a homológ sapiens DNS szakaszoktól különbözik, nehezen értékelhetőek, hiszen nem tudhatjuk, hogy a különbség a lebomlásnak tudható be, vagy valóban létező eltérés okozta. Így aztán marad annak vizsgálata, hogy adott helyeken a csimpánz-, vagy a modern emberi genommal egyezik meg a neandervölgyi DNS szekvencia.

Ez azonban nem lebecsülendő, hiszen rengeteg információt hordoz. Különösen azok a helyek izgalmasak, ahol az emberi genomban is polimorfizmusok fordulnak elő, vagyis két ma élő ember között is jó eséllyel különbözik egy-egy bázispárban az adott DNS szakasz. Ezeket az apró eltéréseket nevezzük SNP-nek (single nucleotide polymorphism), és ezek vizsgálatára, vagyis az emberi diverzitás feltérképezésre indították anno a HapMap projectet. Egy-egy SNP-nek létezik "ősi" változata, amikor a változékony bázispár kvázi megegyezik a csimpánzban előfordulóval, máskor azonban különbözik attól, ez az ún. "számaztatott" formája. Hogy a származtatott forma mennyire gyakori az egész emberiségen belül, az sok mindentől függ, de legfőképpen attól, hogy milyen hamar jelent meg a csimpánz-ember szétválás után. Minnél hamarabb, annál elterjedtebb lesz. Jó, de hogy jön ez a dolog a neandervölgyiekkel való esetleges unga-bungához, kérdezheti a nyájas olvasó? Hát itt éppen úgy, hogy megvizsgálták, hány esetben fordul elő a származtatott forma a neandervölgyi genomban, mintegy ezer SNP esetében. A kapott 30% pedig több, mint amit egy egyszerű félmillió éves végleges szétválás esetében feltételezhetnénk. (Elsősorban az európaiakban gyakori SNP-kre kell koncentrálni, hiszen az esetleges keveredés velük történhetett, az afrikaiak azon anatómiailag modern emberek leszármazottai akik a legutolsó nagy kivándorlási hullmhoz nem csatlakoztak, így értelemszerűen az nekik fizikailag nem volt esélyük szerelmi légyottokat folytatni a neandervölgyiekkel.)

Az adatok alapján inkább tűnik valószínűnek, hogy mégis volt valami egymásba gabalyodás a két Homo faj egyedei között. És mivel a neandervölgyi X kromoszóma jobban különbözik, mint az autoszómái a mi genetikai állományunktól, elképzelhető, hogy a kavarodásért elsősorban, khmmm, a H. sapiens férfiak voltak a felelősek...

Egy másik, kicsit indirektebb bizonyíték a microcephalin génhez kapcsolódik. Ennek a génnek fontos szerepe van az agyméret szabályozásában, ugyanis ha valami miatt nem működik, az az agy drasztikus csökkenését okozza (bár érdekes módon szerkezetileg nem lesz benne sok változás). Talán nem túl meglepő módon a csimpánz-ember vonalak egykori szétválása után a gén erőteljes változásba kezdett az emberi vonalon, és ez a feltételezhető (egyik) oka annak, hogy az emberi agy lényegesen nagyobb, mint legközelebbi élő rokonunké.

Ugyanakkor az emberi populációkban sem totál egyforma a microcephalin gén, két alléja ismert: az egyik az ún. D haplotípus, a másik pedig a non-D haplotípus, amelyek szekvenciájukban egyetlen aminosavban különböznek. Eurázsiában és az Amerikai kontinensen egyaránt a D haplotípus az elterjedt, míg Afrikában a non-D. Emiatt, amikor az eredeti cikk megjelent néhány zseni igyekezett felhasználni beteges rasszista elméletének megtámogatására. Éppen ezért hangsúlyoznom kell, hogy jelenleg fogalmunk sincs mi a működésbeli különbség a két allél között, semmi alapunk azt hinni, hogy az egyiket hordozó egyén okosabb mint a másikkal rendelkező társa. Ugyanakkor kétségtelen, hogy a non-D haplotípusnak valamilyen szelekciós előnye van az említett területeken, másképp nem magyarázható az elterjedtsége (a teljes emberi népességben 30%-70% a non-D - D arány).

A D-haplotípus további érdekessége, hogy ha a microcephalin gén nem kódoló részeit is megvizsgáljuk az említett aminosav eltérést okozó mutáció környékén, számos további SNP-t fedezhetünk fel, amelyek specifikusak a D-haplotípusra nézve. Olyannyira, hogy ha egészen eltérő populációkban összehasonlítjuk az említett szakaszokat, azok alig különböznek (márpedig hosszú idő alatt a nem kódoló részekben viszonylagos szabadsággal jelenhetnek meg apró változások), ami arra utal, hogy ez a haplotípus mindössze ~37,000 éve jelent meg. A korábban elmondottak fényében ez már eleve gyanús lehet, de még semmit sem bizonyít :-). Az azonban fokozza a gyanút, hogy ha magát a teljes D-haplotípus specifikus DNS szakaszt (kódoló és nem kódoló részeket egyaránt) hasonlítjük össze a non-D megfelelőjével rengeteg különbséget lelhetünk, mondhatni meglepően sokat. Sokkal többet, mint amit az ősi és változékonyabb non-D haplotípuson belül találunk. Ez pedig csak úgy magyarázható, hogy a két allél eredetileg több mint félmillió éve különvált, és elszigetelt Homo populációkban fejlődött (az egyik, a non-D-hez kapcsolódó, az a modern emberősök csoportja, a másik pedig kérdőjel), majd sokkal később a populációk újból találkoztak és keveredtek. Ekkor egy introgressziónak nevezett jelenség során a microcephalin D allélja visszakerült a H. sapiens populációba. S mivel a már említett, egyelőre titokzatos szelekciós előnyt biztosította a szóbanforgó területeken, gyorsan rögzült és el is terjedt.

Persze nem árt kiemelni, hogy a microcephalin kicsit kakukktojás, a legtöbb gén esetében nem találkozunk hasonló kacifántos történettel. De éppen ettől válik ez a gén érdekessé.

És hogy helyileg hol zajlott vajon a neandervölgyiek és modern emberek keveredése? Erre szekvencia adatunk kevés van, viszonyt számos olyan csontmaradvány került elő Európa szerte, amelyek két Homo faj jegyeinek érdekes keveredését mutatják. Legutóbb például (hogy egy mind időben, mind térben közeli példát hozzak) a romániai Gorzs megyében található Vénasszony barlangban (Pestera Muierii) bukkantak olyan koponyára, amelynek arckoponyája inkább modern emberre, agykoponyája pedig inkább neandervölgyire emlékeztet.

Persze, akárcsak a "hobbitok" esetében, a morfológiai jegyek értelmezése széles vitaalapot biztosít, ezért végleges választ arról, hogy a koponya egykori tulajdonosa mennyire volt neandervölgyi csak a DNS vizsgálatok adhatnak majd.

A neandervölgyi genom titkai még csak most kezdtek feltárulni és biztos, hogy a következő két évben hallani fogunk olyan génjeikről, amelyek nagyon fontosak a modern emberek számára, pl. a beszédkészség szempontjából nélkülözhetetlen FOXP2 génről. Vajon milyen volt ez távoli unokatestvéreinkben...?

Bővebben: nature:neanderthaldna és John Hawks blogja.


Green RE, Krause J, Ptak SE, Briggs AW, Ronan MT, Simons JF, Du L, Egholm M, Rothberg JM, Paunovic M, Pääbo S. (2006) Analysis of one million base pairs of Neanderthal DNA. Nature 444: 330-336.
Noonan JP, Coop G, Kudaravalli S, Smith D, Krause J, Alessi J, Chen F, Platt D, Pääbo S, Pritchard JK, Rubin EM. (2006) Sequencing and analysis of Neanderthal genomic DNA. Science 314: 1113-1118.
Plagnol V, Wall JD(2006) Possible ancestral structure in human populations. PLoS Genet 2(7): e105. DOI: 10.1371/journal.pgen.0020105
Evans PD, Gilbert SL, Mekel-Bobrov N, Vallender EJ, Anderson JR, Vaez-Azizi LM, Tishkoff SA, Hudson RR, Lahn BT. (2005)Microcephalin, a gene regulating brain size, continues to evolve adaptively in humans. Science 309: 1717-1720.
Evans PD, Mekel-Bobrov N, Vallender EJ, Hudson RR, Lahn BT. (2006) Evidence that the adaptive allele of the brain size gene microcephalin introgressed into Homo sapiens from an archaic Homo lineage. PNAS DOI: 10.1073/pnas.0606966103
Soficaru A, Dobos A, Trinkaus E. (2006) Early modern humans from the Pestera Muierii, Baia de Fier, Romania. PNAS 103(46): 17196-17201.

 

 

22 Tovább

Sörteperte

Az ecetmuslica azért válhatott a fejlődésgenetikusok (egyik) kedvenc állatává, mert kis helyen elférő, viszonylag könnyen tenyészthető és gyorsan fejlődő faj. Mindenezen előnyei mellett azonban van még egy, amit anno nem is vettek figyelembe, de ma, amint egyre többen kezdenek a fejlődésbiológia evolúciós vonzataival foglalkozni, egyre evidensebbé válik: hogy több ezer egymástól csak kis mértékben különböző muslica (Drosophila) faj ismert világszerte. Ez pedig lehetővé teszi, hogy a jól bejáratott ecetmuslicát "állatorvosi lóként" használva azt tanulmányozzuk, hogy miként jönnek létre apró változások az állatvilágban egyes gének szabályozórégióinak megváltozásával. Egy hasonló példát már említettem a Drosophilák pigmentációja kapcsán, de most egy előkerült egy újabb (és nincs sok kétségem, hogy lesz majd még bőven).

Testszínezet helyett, most testékekről lesz szó, pontosabban a muslicák torán elhelyezkedő érzékelő sörték számáról. Ma ezekből a legtöbb fajban (így az ecetmuslicában és egy távoli rokonában a D. virilis-ben is) két pár található, de akad néhány különc is (pl. D. quadrilineata), amelyeknél plusz két pár is akad, egy kicsit előrébb, mint a "szokásos" kettő.

A klasszikus mutagenezis vizsgálatok már tisztázták, hogy a sörték fejlődéséért a scute gén a felelős, sőt az is pontosan ismert, hogy a gén szabályozórégiójának melyik része (enhancere) irányítja ezt a folyamatot. (Ez az amiért minden más modell szervezeten dolgozó emberke - pl. jómagam - irigy a Drosis kollegákra, mert aprólékos genetikai információk és mutánsok tömkelege áll rendelkezésükre.) Ez az ún. "dorsocentral enhancer" (DCE), amelynek hiánya a sörték eltünéséhez vezet. Most a szóbanforgó cikk szerzői egyszerűen azt nézték meg, hogy a D. quadrilineata azonos enhancere felelős-e a sörteszám különbségéért. Tömören igen: ha egy ecetmuslicában a.k.a D. melanogaster-ben a scute gén egy minimálverzióját (fehérje kódoló részét) expresszálták a melanogaster (Dm-DCE-sc), virilis (Dv-DCE-sc), vagy quadrilineata (Dq-DCE-sc) promoter vezérlésével, akkor előbbi esetekben maradt a két pár sörte, utóbbi esetben azonban négy jelent meg.

Mi lehet az oka ennek a különbségnek? A legkézenfekvőbb válasz, az, hogy a D. quadrilineata-ban levő DCE képes a scute gént olyan régiókban is aktiválni, ahol a másik lét DCE képetelen lenne erre. Ennek a teszteléséhez egy olyan D. melanogaster mutánst használtak, amelyből hiányzik a DCE (acmtg/Y). Az említett minimálgéneket bejuttatva jól láthatóvá vált, hogy valóban ez a helyzet és a Dq-DCE-sc sokkal elnyúltabb területen indukálja a scute expresszióját, mint a másik két DCE.   

Ismét oda érünk vissza hát, hogy egy gén szabályozórégiójának apró változása révén létrejöhetett egy karakterisztikus új fenotípus.


Marcellini S, Simpson P (2006) Two or four bristles: Functional evolution of an enhancer of scute in Drosophilidae. PLoS Biol 4(12): e386. DOI: 10.1371/journal.pbio.0040386
0 Tovább

Tüskésbőrű barátaink

A tengeri sünök kétségtelen, hogy messze nem a legfontosabb és legnépszerűbb állatok (tengerparton ejtőzők szimpátiaindexén valahol egy homokba fúródott üvegcserép és egy különösen éles kődarab között helyezkednek el), de megvan a maguk helye mind a tengerek ökoszisztémáiban, mind a laboratóriumok asztalain. Előbbiekben algával táplákozó primer konzumensek, amelyeket a tápláléklánc felsőbb szintjeinek képviselői fogyasztanak (szicíliai ismerőseim esküsznek a tengeri sün pastára), utóbbiakon pedig fontos fejlődésbiológiai modell-szervezetek.

Bár első pillantásra úgy tűnhet, hogy több közünk van egy ecetmuslicához, mint egy agresszív tüskékkel ékesített gömbhöz (előbbieknek legalább van feje, lába, eleje, hátulja, jobb és baloldala), de a látszat néha csal. Mind a genetikai anyagunk, mind korai embrionális fejlődésünk egyértelműen arról árulkodik, hogy közelebbi rokonaink tüskésbőrűek (Echinodermata), mint a rovarok, férgek vagy éppen a puhatestűek. Ugyanis mind mi gerincesek, mind közel(ebb)i rokonaink az fél-, elő- és fejgerinchúrosok egy nagy fejlődéstani csoportba tartozunk a tengeri sünökkel és csillagokkal: az Újszájúak (Deuterostomia) közé. (A csoport onnan kapta a nevét, hogy az embrionális fejlődés kezdeti szakaszában kialakuló ősbélüreg (archenteron) eredeti nyílása végbélnyílássá alakul, és a test másik oldalán alakul ki a szájnyílás.) Ez persze azt is jelenti egyben, hogy a külső körkörös szimmetria ellenére, a különleges anatómiájú kis tengeri sünök alapvetően kétoldali szimmetriájúak. Ez utóbbi még evidens a lárvákban és csak később vesztik el.

A tengeri sünök minetgy bő 150 éve kedvelt állatai a fejlődésbiológusoknak is, részint mert könnyen gyűjthetők (nem fut/repül/ugrik el a kísérleti alany), másrészt, mert az embrió viszonylag nagy és áttetsző sejtjeit könnyű manipulálni. Az sem elhanyagolható, hogy masszív mennyiségű ivarsejtet termelnek (ezek kibocsájtását a laborban egy kis KCl szurival lehet ösztökélni), amelyek összeolvadása a testükön kívül, a tengervízben történik.

És a 150 év kíváncsiskodásának meg is lett az eredménye: ezek az obskurus kis lények szolgáltatták az első információkat a DNS összecsomagolásában jeleskedő hiszton fehérjékről, illetve az ő korai szövet-differenciálódásuk genetikai hálózata a legjobban föltérképezett. A fentiek miatt a Strongylocentrotus purpuratus is kiérdemelte a saját genom-preojectjét, amelynek most értek a végére és az eredményeket a Science közölte. Ezek pedig tömören összefoglalva a következők:

  • A genomjuk mérete kb 814 millió bázispár, azaz kvázi negyede az emberi genoménak. De ez a DNS mennyiség 23000 gént kódol, ami már igencsak összemérhető az emberi gének számával; a genom méretek különbsége ui. leginkább a rövidebb intronoknak köszönhető.

  • Megtalálhatjuk a más többsejtűekben is előforduló összes fontosabb fehérje családot. Ami érdekes (de inkább várt, mint váratlan), hogy ezeken belül néhány olyan alcsaládot is lelünk, amelyeknek nem ismert gerinchúros homológja (de pl. ízeltlábú igen) - ilyen a Wnt családba tartozó WntA. Ettől függetlenül, azonban a genom egésze sokkal közelebb áll a gerincesek genomjához, mint a Drosophila, vagy C. elegans genomokhoz. (A WntA-hoz hasonló ínyencségek csak mégtöbb súlyt adnak a közös eredet gondolatának.)

  • Megdöbbentően fejlett természetes immunitásuk van. Bár ez utóbbi csak általános patogén mintázatok felismerésére képes (éppen ezért kevésbé szofisztikált és rugalmas, mint a B- és T-sejtekhez köthető adaptív immunitás, ami gyorsan megtanul felismerni új kórokozókat), de az ilyen típusú receptoraik száma nagyságrendileg több mint ami bennünk található, így valszleg lesz egy-két hasznos trükk, amit elleshetünk tőlük etéren.

  • Bár nincsenek se szemeik, se füleik, számos olyan gén előfordul bennük, ami a gerincesekben ezen érzékszervek fejlődéséhez ill. működéséhez kell. Ilyen a szemkialakulás szempontjából elengedhetetlen pax6 gén, vagy a fényérzékelést végző opszinok. Hogy mi a pontos szerepük a tengeri sünben, az még nem tudott, de izgalmas dolgokat árulhatnak el az érzékszervek evolúciójáról.

  • Számos különleges (és specifikus) génjük van, amelyek a kálcium-karbonát alapú vázuk kialakulásához nélkülözhetetlen. Ezek a gerincesekben nem fordulnak elő (a mi belső vázunkat kialakító csontok kálcium-hidroxiapatitból állnak), ugyanakkor már egészen korán megjelenhettek az evolúció során: a legősibb tüskésbőrűek úgy 485 millió éve bukkannak fel a Közép-Kambriumban, és nagyon hasonló szerkezetű vázakkal rendelkeznek. (Hogy ezekről többet megtudjunk még szükség lesz néhány egyéb tüskésbőrű genomra is, a tengeri sünén kívül, de most annak kell örülni ami van ;-).)


Samanta MP, Tongprasit W, Istrail S, Cameron RA, Tu Q, Davidson EH,et al. (2006) The Genome of the Sea Urchin Strongylocentrotus purpuratus. Science 314: 941-952.
Rast, JP, Smith, LC, Loza-Coll, M, Hibino, T, Litman, GW (2006) Genomic Insights into the Immune System of the Sea Urchin. Science 314: 952-956.
Bottjer DJ, Davidson EH, Peterson KJ, Cameron RA (2006) Paleogenomics of Echinoderms. Science 314: 956-960.
0 Tovább

tg-cbmass-20121025

blogavatar

Phasellus lacinia porta ante, a mollis risus et. ac varius odio. Nunc at est massa. Integer nis gravida libero dui, eget cursus erat iaculis ut. Proin a nisi bibendum, bibendum purus id, ultrices nisi.

Utolsó kommentek